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第一部分　基础篇3

第1章　遗传咨询概论&潘小英　陆国辉3

第一节　遗传咨询的定义和指征3

第二节　遗传咨询必须遵循的伦理、道德原则和法律4

一、自愿的原则4

二、平等的原则4

三、教育咨询者原则4

四、公开信息的原则4

五、非指导性的咨询原则4

六、关注咨询中的心理、社会和情感影响尺度5

七、信任和保护隐私的原则5

八、遗传诊断的伦理、道德问题5

九、与遗传诊断相关的法律问题6

十、遗传伦理委员会6

第三节　遗传咨询的过程6

一、获取信息6

二、建立和证实诊断7

三、风险评估7

四、给出信息7

五、心理咨询7

第四节　特殊情形的遗传咨询8

一、与再生育有关的遗传咨询8

二、儿科领域的遗传咨询8

三、成年起病的遗传咨询8

四、肿瘤病的遗传咨询8

五、近亲婚配的遗传咨询10

六、先天性畸形的遗传咨询11

第五节　遗传咨询队伍12

一、遗传咨询师12

二、临床遗传学家12

三、遗传护士12

四、遗传学实验室专家12

五、国内的遗传学服务队伍12

六、遗传咨询师的继续教育13

主要参考文献13

第2章　孟德尔遗传病基础&曾嵘　陆国辉14

第一节　常染色体显性遗传15

一、常染色体显性遗传的特点15

二、与常染色体显性遗传有关的几个重要概念和特殊现象16

第二节　常染色体隐性遗传17

第三节　性连锁遗传18

一、X连锁隐性遗传19

二、X连锁显性遗传19

三、Y连锁遗传20

第四节　非经典孟德尔遗传20

一、基因组印记与单亲二体20

二、遗传早现与动态突变20

三、表观遗传和DNA甲基化22

第五节　临床上值得注意的与孟德尔遗传相关的重要概念23

一、生殖腺镶嵌体（germline mosaicism）23

二、新突变23

三、异质性23

主要参考文献24

附录：常用的系谱符号及其含义25

附录：常用的系谱符号及其含义（续）26

第3章　临床细胞遗传学基础&蒋玮莹27

第一节　染色体的形态27

第二节　染色质、染色体的结构与功能28

一、染色质和染色体的化学组成28

二、染色体的结构28

三、染色质的结构及特点28

四、染色体的功能29

第三节　细胞周期29

一、间期30

二、有丝分裂期30

第四节　减数分裂31

一、减数分裂Ⅰ期31

二、减数分裂Ⅱ期33

三、减数分裂的遗传学意义33

第五节　精子和卵子的生成33

一、精子的生成33

二、卵子的生成34

第六节　Lyon假说35

一、Lyon假说35

二、符合Lyon假说的X染色体失活的遗传学意义36

三、不符合Lyon假说的现象37

四、X染色体失活偏好性及选择性X染色体失活的遗传学意义37

第七节　正常人体细胞染色体核型的命名37

一、人类细胞遗传学国际命名体制38

二、辨认染色体结构的标志38

第八节　染色体畸变38

一、数目异常38

二、染色体结构畸变40

主要参考文献48

第4章　临床分子遗传学基础&徐湘民　吴柏林51

第一节　基因突变的分类51

一、点突变51

二、大片段突变53

三、动态突变53

第二节　遗传检测的主要方法及其应用54

一、直接诊断54

二、连锁分析58

三、遗传检测的范畴59

第三节　分子诊断的基本操作63

一、病例和样本收集63

二、个体研究和家系研究64

三、遗传病的产前诊断65

四、遗传检测技术应用的局限性66

五、临床遗传学实验室的建立和布局67

主要参考文献68

第5章　遗传性代谢疾病的生化机制&瞿咏69

第一节　酶蛋白的缺失导致代谢疾病69

一、底物的累积为致病因子69

二、产物的缺失为致病因子71

三、辅酶／辅因子的缺失为致病因子73

第二节　非酶蛋白变性导致功能丧失74

一、结构蛋白变性为致病因子74

二、转运载体蛋白的缺陷为致病因子75

三、受体蛋白缺失为致病因子77

主要参考文献78

第6章　线粒体疾病遗传学基础&陈天健80

第一节　线粒体DNA80

一、线粒体DNA的生物学特点80

二、mtDNA疾病的遗传特征81

第二节　线粒体疾病的常见临床表现和诊断83

一、常见临床表现83

二、mtDNA缺陷导致的综合征83

三、mtDNA疾病的临床诊断84

第三节　mtDNA突变和临床实验室诊断84

一、mtDNA的突变84

二、mtDNA突变的致病机制84

三、线粒体疾病的实验室诊断85

四、线粒体疾病的产前诊断85

第四节　核基因组的基因突变85

第五节　线粒体疾病的治疗86

一、以减轻症状为目的的对症治疗86

二、降低有毒代谢产物的积累86

三、给予辅酶和维生素以促进代谢87

四、物理与辅助运动87

五、基因治疗87

第六节　线粒体疾病的遗传咨询87

一、线粒体疾病的发病率87

二、线粒体疾病再发风险率的估计88

三、氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋突变的遗传咨询88

主要参考文献89

第7章　多基因遗传和出生缺陷基础&黄艳仪　姚细保91

第一节　多基因遗传的特点91

一、多基因遗传的数量性状91

二、易患性、发病阈值及遗传率91

三、多基因遗传病的特点92

四、多基因病再发风险估计93

第二节　出生缺陷94

第三节　畸形发生和致畸原95

一、畸形发生95

二、致畸原96

三、影响畸形发生的因素96

第四节　出生缺陷遗传咨询的适应证97

第五节　出生缺陷的预防、筛查与诊断97

一、出生缺陷的预防98

二、高危因素筛查98

三、临床观察与体检98

四、实验室检查99

主要参考文献100

第8章　产前诊断&方群　徐艳文101

第一节　概述101

一、产前诊断取材方法101

二、产前诊断技术的发展101

三、产前诊断指征101

第二节　羊膜腔穿刺103

一、妊娠中期羊膜腔穿刺103

二、妊娠早期羊膜腔穿刺104

三、诊断项目105

第三节　绒毛取样106

一、取材时间106

二、取材途径106

三、取材方法106

四、手术相关并发症108

五、存在问题109

第四节　脐带穿刺109

一、产前诊断应用范围109

二、方法110

三、穿刺部位110

四、操作过程110

五、注意事项111

六、手术相关并发症112

七、早期脐带穿刺113

第五节　胚胎镜和胎儿镜检查113

一、胚胎镜检查113

二、胎儿镜检查114

三、胎儿活检115

四、并发症115

第六节　胚外体腔穿刺116

一、操作方法116

二、注意事项116

第七节　采集经宫颈细胞产前诊断117

一、经宫颈细胞的采集方法117

二、滋养叶细胞的分离和应用117

第八节　非侵入性产前诊断方法118

一、孕妇外周血中胎儿细胞的分离与富集118

二、母血中胎儿DNA/RNA在产前诊断中的应用118

主要参考文献119

第九节　植入前遗传学诊断122

一、PGD的适应证122

二、PGD的步骤122

三、细胞活检122

四、单细胞诊断技术123

五、胚胎镶嵌型对诊断准确率的影响124

六、PGD的展望125

主要参考文献125

第9章　胎儿超声影像学&李胜利127

第一节　胎儿超声影像检查的时机与适应证127

第二节　胎儿超声影像检查的内容128

第三节　胎儿染色体异常的超声诊断131

一、胎儿超声波筛查染色体异常与胎儿主要结构畸形132

二、胎儿微小畸形与染色体异常134

第四节　21-三体综合征超声诊断143

主要参考文献148

第10章　遗传筛查&廖灿　瞿咏　吴柏林149

第一节　遗传筛查的目的和原则149

一、遗传筛查的定义149

二、遗传筛查的目的和原则149

第二节　遗传筛查的方法150

一、生化分析150

二、超声波筛查150

三、分子遗传筛查150

第三节　遗传筛查的应用151

一、产前筛查151

二、新生儿筛查152

三、杂合子筛查152

四、症状前筛查152

五、患病风险评估性预测性遗传筛查152

六、配子供体筛查153

第四节　常用遗传筛查项目举例153

一、开放性神经管缺陷的母血AFP筛查154

二、α和β地中海贫血筛查155

三、G6PD缺乏症筛查156

四、新生儿筛查项目157

主要参考文献159

第11章　遗传风险评估&陆国辉160

第一节　概率与概率基本运算法则160

第二节　单基因疾病的遗传风险评估160

一、应用孟德尔比率评估单基因遗传病风险160

二、应用Bayes分析方法评估单基因遗传病风险162

三、常染色体隐性遗传的群体风险评估170

四、近亲结婚的风险评估171

第三节　染色体病风险评估172

一、家族性染色体平衡易位的风险评估172

二、三体妊娠史阳性者再发风险评估173

第四节　多基因疾病的风险评估173

第五节　肿瘤风险评估的特殊性174

一、肿瘤的风险评估方法174

二、遗传性肿瘤风险的分类176

主要参考文献177

第二部分　临床篇181

第12章　染色体疾病遗传咨询&陆国辉　余艳红181

第一节　数目异常性染色体病181

一、21-三体综合征181

二、13-三体综合征188

三、18-三体综合征190

四、其它常染色体三体综合征191

五、Turner综合征191

六、Klinefelter综合征194

七、三倍体综合征196

第二节　微结构异常染色体疾病197

一、染色体亚端粒重组异常相关性智力低下199

二、22q11微缺失综合征200

三、22q11微重复综合征201

四、Prader-Willi综合征202

五、Angelman综合征205

六、Beckwith-Wiedemann综合征206

七、William综合征207

八、其他常见的微结构异常染色体病208

主要参考文献209

第13章　出生缺陷疾病咨询&陈敦金　黄艳仪　陆国辉212

第一节　妊娠期微生物感染212

一、妊娠期风疹病毒感染212

二、巨细胞病毒宫内感染213

三、水痘214

四、妊娠期单纯疱疹病毒感染215

五、妊娠期艾滋病216

六、妊娠合并乙型肝炎217

七、先天性梅毒218

第二节　母源性代谢性先天畸形220

一、母源性糖尿病220

二、母源性苯丙酮尿症222

第三节　药源性和环境致畸原相关的先天畸形223

第四节　几种常见重要的先天畸形227

一、先天性神经管缺陷227

二、先天性脑积水230

三、唇／腭裂畸形231

主要参考文献233

第14章　血液系统疾病遗传咨询&徐湘民　蔡望伟　孙竞237

第一节　α地中海贫血237

第二节　β地中海贫血240

第三节　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症244

第四节　血友病248

主要参考文献250

第15章　神经肌肉疾病遗传咨询&张成　徐湘民252

第一节　遗传性周围神经系统疾病252

一、腓骨肌萎缩病252

二、Refsum病255

第二节　遗传性脊髓-小脑-脑干疾病256

一、Friedreich共济失调256

二、遗传性痉挛截瘫258

三、脊髓小脑性共济失调260

第三节　遗传性锥体外系病症263

一、肝豆状核变性263

二、Huntington病265

第四节　遗传性运动神经元病268

一、家族性肌萎缩侧索硬化症268

二、脊肌萎缩症270

第五节　遗传性肌肉疾病272

一、假肥大型肌营养不良症272

二、面肩肱型肌营养不良症275

三、强直性肌营养不良症276

主要参考文献279

第16章　心血管疾病遗传咨询&许顶立　曾平281

第一节　家族性高胆固醇血症281

第二节　家族性肥厚型心肌病283

第三节　家族性扩张型心肌病285

第四节　长Q-T间期综合征288

第五节　动脉粥样硬化290

第六节　高血压病296

第七节　先天性心脏病301

主要参考文献305

第17章　代谢性疾病遗传咨询&罗小平　徐湘民308

第一节　氨基酸代谢病308

一、苯丙酮尿症308

二、酪氨酸血症311

三、尿素循环疾病312

第二节　有机酸代谢病315

一、异戊酸血症315

二、丙酸和甲基丙二酸代谢异常317

三、戊二酸血症Ⅰ型319

四、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症320

第三节　糖代谢障碍322

一、半乳糖血症322

二、糖原贮积病323

第四节　溶酶体贮积症326

一、粘多糖贮积症326

二、鞘脂贮积症328

主要参考文献334

第18章　骨骼疾病遗传咨询&王国普　陆国辉337

第一节　先天性髋关节脱位337

第二节　先天性马蹄内翻足339

第三节　马凡综合征340

第四节　软骨发育不全342

第五节　颅缝早闭综合征343

第六节　成骨不全病345

第七节　抗维生素D佝偻病347

主要参考文献348

第19章　眼耳疾病遗传咨询&林宁　袁慧军350

第一节　眼科疾病350

一、视网膜色素变性350

二、先天性色觉缺陷353

三、非综合征性先天性白内障354

四、原发性先天性青光眼356

主要参考文献357

第二节　耳科疾病358

一、遗传性非综合征性耳聋359

二、氨基糖甙类抗生素致聋363

三、Waardenburg综合征364

四、Usher氏综合征366

五、Pendred综合征367

六、耳硬化症368

七、双侧听神经纤维瘤369

主要参考文献371

第20章　肾脏疾病遗传咨询&娄探奇374

第一节　Alport综合征374

第二节　薄基底膜肾病378

第三节　Fabry病379

第四节　多囊肾病380

一、成人型多囊肾病380

二、婴儿型多囊肾382

第五节　指甲-髌骨综合征383

第六节　青年性肾消耗病-髓质囊性病综合征384

主要参考文献386

第21章　内分泌系统疾病遗传咨询&罗宏斌　胡平安389

第一节　糖尿病389

第二节　甲状腺与甲状旁腺疾病392

一、先天性甲状腺功能减退症392

二、自身免疫性甲状腺疾病393

三、甲状旁腺疾病395

第三节　雄激素不敏感综合征397

第四节 自身免疫性内分泌腺综合征399

第五节　先天性肾上腺皮质增生症400

一、先天性类固醇21-羟化酶缺陷症400

二、11β-羟化酶缺陷症402

三、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症403

四、17α-羟化酶缺陷症与类固醇激素急性调节蛋白缺陷症404

主要参考文献406

第22章　皮肤系统疾病遗传咨询&方红　张咸宁408

第一节　银屑病408

第二节　鱼鳞病411

第三节　大疱性表皮松解症413

第四节　掌跖角化症416

第五节　白化病418

第六节　白癜风421

第七节　遗传性对称性色素异常症422

第八节　着色性干皮病423

第九节　结节性硬化症425

主要参考文献427

第23章　肿瘤、癌症综合征遗传咨询&吴柏林　陆国辉　赵彤　孙竞430

第一节　实体性肿瘤430

一、视网膜母细胞瘤430

二、家族性腺瘤性息肉病432

三、遗传性非息肉性肠癌433

四、遗传性乳腺癌／卵巢癌434

五、Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病综合征436

六、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤综合征437

七、Li-Fraumeni综合征438

八、1型神经纤维瘤438

九、黑色素瘤440

十、遗传性前列腺癌441

十一、家族性透明细胞型肾癌442

十二、肺癌444

十三、肾母细胞瘤445

主要参考文献447

第二节　白血病448

一、临床常见的血液肿瘤基因突变及其临床表型448

二、慢性髓细胞白血病453

三、急性早幼粒细胞白血病456

四、治疗相关急性髓细胞白血病458

主要参考文献461

第三节　恶性淋巴瘤463

一、霍奇金淋巴瘤463

二、非霍奇金淋巴瘤464

主要参考文献469

第四节　癌症综合征470

一、Bloom综合征470

二、范可尼贫血症470

三、毛细血管扩张性共济失调症472

主要参考文献473

第24章　常见智力低下疾病遗传咨询&邹小兵　陈天健475

第一节　脆性X综合征及相关疾病475

第二节　孤独症480

第三节　Rett综合征483

第四节　胎儿酒精综合征484

主要参考文献487

第25章　生殖系统疾病遗传咨询&刘慧姝　陆国辉491

第一节　McCune-Albright综合征491

第二节　性腺功能减退493

一、Noonan综合征493

二、Kallmann综合征494

三、卵巢早衰495

第三节　隐睾496

第四节　不孕症497

第五节　葡萄胎501

主要参考文献503

第26章　线粒体疾病遗传咨询&陈天健506

第一节　Leigh综合征506

第二节　线粒体DNA缺失综合征508

第三节　Leber遗传性视神经病509

第四节　线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作511

第五节　肌阵挛性癫癎伴碎红肌纤维病514

主要参考文献515

索引518