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第一章 绪论1

第一节 分子诊断学的概念、任务和特点1

第二节 分子诊断学的发展简史1

第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用3

第四节 展望5

第二章 基因、基因组与分子标志物6

第一节 基因及其结构6

一、基因的概念7

二、原核生物基因的结构7

三、真核生物基因的结构7

第二节 基因组8

一、原核生物基因组8

二、真核生物基因组11

三、病毒基因组15

第三节 基因表达与表观遗传17

一、基因表达的方式17

二、基因表达的时空特异性18

三、基因表达的调节18

四、表观遗传19

第四节 常见分子标志物20

一、DNA分子标志物20

二、RNA分子标志物22

三、其他分子标志物23

第三章 样本的采集与处理24

第一节 样本的采集、运送与保存24

一、样本的采集与处理24

二、样本采集与处理的注意事项25

三、样本的运送与保存25

第二节 核酸的分离与纯化26

一、DNA的分离与纯化26

二、RNA的分离与纯化28

三、核酸浓度、纯度与完整性的检测29

第三节 蛋白质的分离与纯化30

一、蛋白质分离纯化的基本原则30

二、蛋白质分离纯化的技术方法30

三、蛋白质浓度与纯度的检测32

第四章 核酸分子杂交技术34

第一节 核酸分子杂交的基本原理34

一、核酸变性34

二、核酸复性34

三、核酸分子杂交35

四、核酸分子杂交的影响因素35

第二节 核酸探针35

一、核酸探针的种类36

二、核酸探针的标记36

三、核酸探针的纯化41

四、核酸探针的检测41

第三节 核酸分子杂交的类型43

一、固相核酸分子杂交43

二、液相核酸分子杂交51

第五章 核酸扩增技术53

第一节 聚合酶链反应技术54

一、PCR原理54

二、PCR反应体系及其优化55

三、扩增产物的检测与分析58

四、常见问题原因分析与处理59

五、PCR衍生技术60

第二节 荧光定量PCR63

一、荧光定量PCR简介64

二、荧光定量PCR技术原理64

三、荧光定量PCR的方法67

四、荧光定量PCR测定的数据处理70

五、实时荧光定量PCR技术的应用72

第三节 其他核酸扩增技术72

一、基于转录扩增技术73

二、探针扩增技术74

三、信号扩增技术75

第六章 基因芯片技术78

第一节 基因芯片基本原理79

第二节 基因芯片分类79

一、根据生产工艺分类79

二、根据检测项目分类80

第三节 基因芯片检测流程82

一、基因芯片诊断技术管理规范82

二、目的核酸的制备82

三、分子杂交与洗脱84

四、基因芯片的图像扫描85

第四节 基因芯片生物信息学分析85

一、基因芯片的图像处理85

二、图像读数标准化85

三、显著性分析86

四、基因表达聚类分析87

五、基因功能注释归类87

六、基因芯片实验数据标准88

七、基因芯片数据可靠性验证89

第五节 基因芯片的临床应用89

一、疾病的诊断和治疗90

二、药物筛选及用药指导90

三、产前筛查与诊断91

第七章 核酸测序技术92

第一节 核酸测序技术原理92

一、第一代核酸测序技术原理92

二、第二代核酸测序技术原理95

三、第三代测序技术原理100

第二节 核酸测序技术流程101

一、DNA测序技术流程101

二、RNA测序技术流程104

第三节 核酸测序数据生物信息学分析107

一、DNA测序数据生物信息学分析107

二、RNA测序数据生物信息学分析109

第四节 核酸测序技术的应用111

一、DNA测序技术的应用111

二、RNA测序技术的应用112

第八章 蛋白质组学技术114

第一节 蛋白质组学研究基本技术114

一、双向凝胶电泳技术114

二、生物质谱技术117

三、蛋白质芯片技术119

四、蛋白质印迹法121

第二节 蛋白质间相互作用的研究技术122

一、酵母双杂交技术122

二、免疫共沉淀技术124

第三节 蛋白质组学的生物信息学分析125

一、蛋白质定性鉴定126

二、蛋白质翻译后修饰分析127

第九章 感染性疾病的分子诊断130

第一节 感染性疾病的分子诊断策略130

第二节 常见病毒感染的分子诊断131

一、乙型肝炎病毒131

二、丙型肝炎病毒134

三、人乳头瘤病毒136

四、流行性感冒病毒139

五、人类免疫缺陷病毒140

第三节 常见细菌感染的分子诊断143

一、结核分枝杆菌143

二、淋病奈瑟菌145

第四节 常见真菌感染的分子诊断147

一、白假丝酵母菌的基因组结构特征147

二、白假丝酵母菌的分子诊断147

三、白假丝酵母菌分子诊断的临床意义148

第五节 其他病原体的分子诊断148

一、沙眼衣原体148

二、解脲脲原体149

三、梅毒螺旋体150

第十章 单基因遗传病的分子诊断152

第一节 单基因遗传病的分子基础和分子诊断策略152

一、单基因遗传病的分子基础152

二、单基因遗传病的分子诊断策略154

第二节 常见单基因遗传病的分子诊断155

一、血红蛋白病155

二、血友病A162

三、肌营养不良症165

四、脆性X综合征168

第三节 线粒体DNA突变相关疾病的分子诊断170

一、Leber遗传性视神经病变170

二、线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征172

第十一章 肿瘤的分子诊断175

第一节 肿瘤的分子诊断策略175

第二节 肿瘤分子诊断的生物标志物176

一、肿瘤相关的染色体异常176

二、肿瘤相关的基因异常177

三、肿瘤相关的单核苷酸多态性182

四、肿瘤相关的表观遗传异常182

第三节 肿瘤分子诊断的临床应用182

一、肺癌183

二、乳腺癌184

三、结直肠癌185

四、白血病187

五、前列腺癌188

第十二章 药物相关基因的分子诊断191

第一节 药物基因组学191

一、药物基因组学概念191

二、药物基因组学研究范畴192

三、药物相关基因分类192

第二节 药物相关基因及其检测193

一、药物作用靶点相关基因193

二、药物代谢相关基因200

三、药物副作用相关基因204

第十三章 分子诊断技术的其他应用207

第一节 染色体病的分子诊断技术207

一、染色体疾病207

二、染色体疾病的分子诊断技术208

第二节 移植配型中的分子诊断技术213

一、HLA配型的分子生物学基础213

二、HLA分型技术213

三、HLA分型技术的临床应用215

第三节 法医物证学中的分子诊断技术216

一、法医物证鉴定遗传标记的选择216

二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断217

第十四章 临床分子诊断的质量控制220

第一节 临床分子诊断质量控制的概述220

一、临床分子诊断质量控制基本概念220

二、临床分子诊断质量控制的相关规定221

第二节 临床分子诊断的质量控制221

一、临床分子诊断工作基本原则221

二、检验前过程质量控制224

三、检验过程中的质量控制225

四、分析后质量控制228

索引230

英文索引230

中文索引234

参考文献238