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第一章 基因、基因组与基因组学1

第一节 基因1

一、基因概念的提出与发展1

二、基因的化学本质2

三、DNA的分子结构3

四、基因的组构5

第二节 基因组7

一、真核生物染色体基因组的特点8

二、原核生物染色体基因组的特点8

三、病毒基因组的特点9

第三节 基因组学9

一、结构基因组学10

二、功能基因组学11

三、比较基因组学12

第二章 蛋白质、蛋白质组和蛋白质组学13

第一节 蛋白质13

一、蛋白质的一级结构13

二、蛋白质的空间结构14

三、蛋白质结构与功能的关系17

第二节 蛋白质组与蛋白质组学18

一、蛋白质组18

二、蛋白质组学19

三、蛋白质组学研究的技术方法20

四、生物信息学在蛋白质学研究中的应用24

第三章 DNA的生物合成25

第一节 遗传学的中心法则和DNA复制的特点25

一、遗传学的中心法则25

二、DNA复制的特点25

第二节 DNA复制的酶学27

一、DNA聚合酶27

二、DNA的超螺旋结构及拓扑异构酶28

第三节 DNA生物合成过程30

一、DNA复制的起始30

二、DNA链的延长31

三、DNA复制的终止31

四、其他环状DNA分子的复制32

第四节 DNA的损伤与修复33

一、DNA的损伤33

二、DNA损伤的修复34

第四章 DNA的体外扩增与测序36

第一节 聚合酶链反应36

一、PCR基本原理36

二、PCR反应体系37

三、PCR反应条件39

四、PCR扩增产物的分析40

五、PCR技术应用进展41

第二节 DNA测序技术44

一、双脱氧链末端终止法44

二、化学降解法47

三、DNA自动化测序48

四、DNA测序技术的应用49

第五章 基因表达51

第一节 RNA的生物合成51

一、转录体系51

二、转录过程55

三、转录后的加工57

第二节 蛋白质的生物合成62

一、蛋白质合成体系62

二、蛋白质的生物合成过程65

三、真核生物与原核生物蛋白质合成的异同73

四、蛋白质生物合成后的加工和运输74

第六章 体外转录与翻译体系的建立79

第一节 基因的体外转录79

一、基因体外转录的基本原理79

二、基因体外转录的意义及应用80

第二节 基因的体外翻译81

一、基因体外翻译的基本原理81

二、基因体外翻译的应用84

第七章 基因表达调控86

第一节 基因表达调控基本概念86

一、基因表达的规律86

二、基因表达的方式87

三、与基因表达调控相关的基本概念88

四、基因表达的调控环节88

五、基因表达调控的意义89

第二节 原核生物基因表达调控89

一、原核生物基因表达调控的特点89

二、转录水平调控90

三、原核基因在翻译水平的调控94

第三节 真核生物基因表达的调控95

一、真核生物基因表达调控的特点95

二、DNA水平的调控96

三、转录水平的调控96

四、转录后水平的调控99

五、翻译水平的调控100

六、翻译后水平调控100

第八章 表观遗传学101

第一节 概述101

一、表观遗传学基本概念101

二、表观遗传学的研究内容102

三、表观遗传学研究的意义102

第二节 表观遗传学作用的机制102

一、DNA甲基化103

二、组蛋白修饰104

三、染色质重塑106

四、非编码RNA的调控107

五、其他表观遗传机制107

第三节 表观遗传学与人类疾病108

一、表观遗传与癌症108

二、表观遗传学与代谢综合征108

三、表观遗传与自身免疫性疾病108

四、表观遗传与心血管疾病108

第九章 基因工程110

第一节 基因工程的工具酶110

一、限制性核酸内切酶110

二、其他常用的工具酶112

第二节 基因工程的载体113

一、常用的克隆载体114

二、常用的表达载体118

第三节 基因工程的基本过程119

一、目的基因的制备及常用分离方法119

二、载体的选择和构建120

三、目的基因与载体DNA的体外连接120

四、重组DNA导入受体细胞122

五、重组体的筛选与鉴定123

六、外源基因的表达124

第四节 基因工程的应用126

一、定点诱变技术126

二、基因诊断与基因治疗126

三、遗传病的预防126

四、基因工程药物、疫苗及抗体127

五、基因靶向技术和转基因技术127

第十章 转基因技术128

第一节 转基因动物128

一、转基因动物的基本原理与方法128

二、转基因动物的检测131

三、转基因动物的应用131

第二节 转基因植物132

一、基本原理及方法132

二、转基因植物的应用133

三、转基因植物的安全性评价133

第十一章 SiRNA与MiRNA135

第一节 RNAi及siRNA135

一、RNA干涉的基本过程和共同特点136

二、RNA干涉的功能及应用139

三、RNAi技术的基本程序141

第二节 MicroRNA和基因沉默143

一、miRNA143

二、循环miRNA147

三、miRNA的生理功能148

四、问题和展望149

第十二章 基因靶向技术151

第一节 基因靶向技术基础151

一、同源重组152

二、胚胎干细胞分离和体外培养152

第二节 基因靶向技术的原理和方法153

一、基因靶向技术的原理153

二、常用于基因敲除的分子生物学方法153

三、利用同源重组构建基因敲除小鼠模型的步骤155

四、条件性基因敲除与诱导性基因敲除158

第三节 基因靶向技术应用及前景159

第十三章 基因诊断162

第一节 基因诊断的基本技术162

一、核酸分子杂交162

二、聚合酶链式反应165

三、DNA序列测定167

第二节 基因诊断的基本策略167

一、点突变的检测方法167

二、基因缺失或插入的检测方法167

三、基因重排的检测方法167

四、基因扩增的检测方法168

五、基因表达异常的检测方法168

六、DNA多态性的检测方法168

第三节 基因诊断的应用168

一、在遗传性疾病中的应用169

二、在恶性肿瘤中的应用169

三、在感染性疾病中的应用170

四、在法医学中的应用170

第十四章 基因治疗172

第一节 基因治疗的基本方法和程序172

一、基因治疗的基本方法172

二、基因治疗的基本程序174

第二节 基因治疗的应用研究178

一、在遗传性疾病中的应用研究178

二、在恶性肿瘤中的应用研究179

三、在心脑血管疾病中的应用研究179

四、在病毒感染性疾病中的应用研究180