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CHAPTER ONE 1 院士风采3

一、我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者——曾溢滔院士3

二、解开遗传界百年之谜——贺林院士5

三、心律失常遗传学研究领域的标杆——陈义汉院士7

CHAPTER TWO 2 读经典11

遗传大全11

一、遗传与变异——进化论11

二、遗传物质DNA13

三、DNA背后的“黑暗女士”15

四、基因并不能决定我们的命运17

五、DNA损伤与衰老19

六、发育生物学——生物学皇冠上的明珠21

七、表观遗传学的秘密23

八、环境因素在遗传病发生中的作用至关重要25

九、带你走进表观遗传学27

十、个性化用药——给适合的人用合适的药29

十一、罕见病不罕见32

十二、出生缺陷筛查的前世今生34

十三、出生缺陷需要精准控制36

十四、论基因筛查的必要性38

十五、小叶酸，大篇章40

十六、食品安全与肿瘤42

十七、转基因食品面面观44

十八、基因检测与遗传咨询，狙击出生缺陷的一把利剑46

十九、聊一聊转化医学48

二十、罕见病防治之我见50

二十一、基因检测与肿瘤的个体化治疗52

二十二、新一代测序带来的那些变革54

二十三、光遗传学56

二十四、模式生物与人类疾病58

遗传疾病61

二十五、警惕心房颤动61

二十六、罕见病都是遗传病吗63

二十七、卟啉病患者，传闻中的“吸血鬼”65

二十八、防治遗传性耳聋，让聆听无障碍67

二十九、当心，这些眼病会遗传69

三十、唐氏综合征的产前筛查71

三十一、少了一条X染色体的特纳综合征72

三十二、肥胖基因的前世今生74

三十三、青少年的成人起病型糖尿病的基因诊断与精准治疗76

三十四、孩子他怎么就会得多动症呢78

三十五、“星星的孩子”80

三十六、沉默的“杀手”——抑郁症有关遗传的那些事儿82

三十七、精神疾病的遗传风险84

三十八、癌症会遗传吗85

三十九、表观遗传学与肿瘤88

四十、基因突变与乳腺癌90

CHAPTER THREE 3 问名医95

基本常识95

1.DNA到底在哪里，显微镜下能看到DNA吗95

2.人类的DNA在一生都不会发生变化吗95

3.骨髓移植是否会改变人的DNA96

4.同卵双胞胎长得非常像，是否具有相同的DNA97

5.从遗传角度来看，生男生女一样吗97

6.夫妻的身高不高，子女以后会很矮吗98

7.长寿老人真的有长寿基因吗99

8.DNA亲子鉴定的原理是什么100

9.什么样的疾病才是遗传病101

10.近亲结婚对后代的遗传影响有多大101

11.遗传因素是导致遗传病发生的唯一原因吗103

12.怎样判断疾病的遗传风险104

13.线粒体遗传病有什么特点104

14.为什么线粒体遗传病多与脑部、肌肉有关105

15.为什么染色体数量异常会导致极其严重的疾病106

16.常染色体遗传病一定与性别无关吗106

17.为什么没有缺陷的夫妻会生出有缺陷的子女107

18.染色体平衡易位携带者想生育正常后代该怎么办108

19.为什么一对聋哑夫妻能生出听力正常的孩子109

20.日本出现的两种新血型是否与福岛核事故有关109

21.“熊猫血”妈妈该怎么办110

22.现在近视的孩子这么多，是和遗传有关吗111

23.人类的智力能遗传吗111

24.遗传性脱发患者为什么男多女少112

25.酒量是基因决定的，还是后天锻炼的113

26.基因治疗遗传病能否成为现实113

疾病问答115

27.孩子吃蚕豆为啥会出现黄疸、贫血，这是什么病115

28.怀疑有家族遗传病在备孕期间应该做些什么116

29.什么是遗传性代谢缺陷病？如何筛查116

30.所有遗传病都无法完全治愈、无法预防，这种说法有道理吗117

31.产前筛查能确定胎儿是否患有先天愚型吗118

32.生育过一个唐氏综合征患儿，第二胎也会得该病吗119

33.唐氏综合征患儿出生真的与母亲年龄有关吗119

34.克氏综合征——多余的X染色体是赚到了吗120

35.地中海贫血和地中海有什么关系120

36.父亲是多囊肾遗传病患者，如何才能生出健康的后代121

37.父母都有冠心病，子女会不会也得冠心病122

38.家族性高血压/高血脂，如何预防脑卒中122

39.肥厚型心肌病一定会遗传吗123

40.父母听力正常，就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗123

41.牙列不齐也是遗传的吗124

42.如果有结直肠息肉病，将来一定变成肠癌吗125

43.父母双方都有神经系统遗传病，后代一定会患病吗126

44.妻子得了精神分裂症，听说会遗传，孩子究竟会不会患病126

45.抑郁症的遗传风险有多大127

46.外婆和妈妈都患乳腺癌，我是否需要做预防性手术128

技术革新129

47.染色体检查是怎么回事129

48.听说三代试管婴儿可以帮助生男孩，这是真的吗129

49.PGD/PGS技术能减少遗传性疾病的发生吗130

50.无创产前基因检测和传统唐氏综合征筛查，哪个更准确131

51.现有技术能否实现多基因遗传病的产前筛查131

52.肿瘤基因检测的意义何在132

53.基因检测与肿瘤标志物检测的区别133

54.当今的基因检测技术可以检测出精神疾病的基因吗133

55.乳腺癌基因检测人人都要做吗134

56.儿童天赋基因检测靠谱吗135

CHAPTER FOUR 4 微辞典139

1.DNA甲基化139

2.DNA双螺旋模型139

3.DNA损伤139

4.DNA修复139

5.变异139

6.表观遗传修饰139

7.表现型140

8.出生缺陷140

9.纯合子140

10.单基因疾病140

11.多基因遗传病140

12.个性化医学140

13.核酸141

14.核外遗传141

15.基因141

16.基因突变141

17.基因型141

18.基因诊断141

19.基因治疗142

20.基因组病142

21.基因组学142

22.基因组医学142

23.克隆142

24.连锁142

25.孟德尔遗传定律143

26.膜蛋白病143

27.人类基因组计划143

28.生物信息学143

29.体细胞遗传病143

30.先天性疾病143

31.线粒体遗传病144

32.携带者144

33.性染色体病144

34.血红蛋白病144

35.医学分子遗传学144

36.医学遗传学144

37.遗传145

38.遗传背景145

39.遗传病145

40.遗传多态性145

41.遗传多样性145

42.遗传方式145

43.遗传信息146

44.遗传印记146

45.遗传重组146

46.遗传咨询146

47.杂合子146

48.中心法则146

49.肿瘤147

50.转化医学147