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获得性免疫缺陷1

尖头并指（趾）畸形3

急性小脑性共济失调3

小脑性共济失调3

～急性小脑性3

偏瘫，脑灰质炎或半侧惊厥-半侧4

急性小儿偏瘫4

脑灰质炎或半侧惊厥-半侧偏瘫4

偏瘫，急性小儿4

偏瘫，婴儿获得性4

惊厥，脑灰质炎或半侧-半侧偏瘫4

～获得性偏瘫4

～肺出血5

出血性间质性肺炎与肾炎5

急性肾炎5

溶血性尿毒5

～出血-肾炎5

阿-斯6

心源性脑缺氧6

心源性脑缺血6

脑缺血，心源性6

脑缺氧，心源性6

～慢性肾上腺皮质功能不全7

中文索引7

黑斑病，肾上腺性7

肾上腺黑斑病7

阿迪森氏病7

A7

青春期下丘脑8

～症，肾上腺脑白质9

伴肾上腺皮质萎缩，嗜苏丹性脑白质营养不良9

～家族性，脾性9

肾上腺脑白质营养不良症9

～功能不全，原发性慢性9

脾性贫血，家族性9

性？遗传Schilder氏病9

阿迪森氏-弥漫性脑硬化9

黑棘皮症9

～嗜苏丹性、伴肾上腺皮质萎缩9

～肾上腺9

黑皮脑白质营养不良症9

W10

大理石骨病10

休克肺硬变10

小儿呼吸窘迫，成人型10

湿肺10

成人型小儿呼吸窘迫10

出血性肺10

成人型呼吸机能不全10

成人透明膜病10

外伤后肺机能不全10

广泛性脆性骨化症11

石骨症11

骨骼石化病11

骨硬化病，先天性11

全身石骨11

骨斑纹症11

～湿疹血小板减少免疫缺陷病13

～Ⅲ型13

Alder-Reilly白细胞异常13

湿疹血小板减少-反复感染13

紫斑湿疹13

～Ⅱ型13

大脑灰质营养不良14

灰质营养不良，大脑14

肾病，遗传性血尿、耳聋14

神经性耳聋，遗传性肾炎14

家族性14

～出血性肾炎14

耳聋，遗传性血尿-肾病14

～遗传性肾炎14

～进行性脑灰质变性14

脑灰质变性，弥漫性进行性14

脑灰质营养不良，婴儿进行性14

～家族性遗传性14

～血尿-肾病-耳聋14

～大脑灰质14

～进行性脑灰质营养不良14

～肾炎神经性耳聋14

营养不良14

～婴儿进行性脑灰质14

阿-里二氏异常15

～复发性血尿15

爪甲髌16

支键淀粉病16

～Ⅳ型16

～黑蒙16

～病，遗传性先天性16

～先天性视网膜病16

雄激素不敏感17

抗雄激素17

睾丸17

主动脉缩窄18

～血尿18

再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿19

无菌性脑膜炎20

脑膜炎，无菌性20

脑膜炎，浆液性20

浆液性脑膜炎20

非典型麻疹21

黑心病22

～肺动脉高压22

艾森曼格22

丛状肺动脉瘤22

斑替氏23

纤维化充血性脾肿大23

脾性充血23

脾肝23

脾性贫血23

～脾性23

收缩中期喀喇音收缩晚期杂音24

K24

喀喇音24

二尖瓣脱垂24

坏血病25

～维生素C缺乏症25

～坏血病25

骨膜下血肿25

异型继发性醛固酮增多26

肾小球旁细胞增生症26

～低血钾症26

～硷中毒26

～酸中毒27

～前动脉闭塞27

～前动脉27

～醛固酮增多症27

IgA-IgG血管间质肾病变28

～良性反复性28

肾出血28

血尿无症状性28

～系膜IgA28

良性复发性血尿28

～IgA-IgG血管间质28

I28

IgA-IgG肾病28

～特发性28

～IgA-IgG28

～局灶性肾小球28

血尿良性复发性28

局灶性肾小球肾炎28

～巨血小板症29

巨大血小板29

巨血小板病29

～血小板病性血小板减少症29

～血小板病性29

左冠状动脉畸形30

晚发性婴儿性黑蒙性家族性痴呆30

左冠状动脉肺动脉起始异常30

痴呆，婴儿型家族性黑蒙性30

晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积症30

～GM2Ⅲ型30

～型家族性黑蒙性痴呆30

～内胆管发育不良和先天性31

～左冠状动脉畸形31

心血管畸形31

色素失调症32

色素失禁症32

面部红斑侏儒33

～面部红斑33

R33

染色体33

～脆弱症33

～症，原基性33

～症，子宫内33

子宫内侏儒症33

非佝偻病性弓形腿34

胫骨畸形骨软骨病34

胫骨内髁无菌性坏死34

弓形腿34

伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙35

蓝色尿布35

蓝襁褓35

血症35

～青铜36

流行性胸痛36

～静脉血栓形成37

上斜肌鞘37

～静脉阻塞37

肝内胆汁淤积，致死性家族性38

淤积38

伴进行性肝病，重症肝内胆汁38

～致死性肝内胆汁淤积38

致死性家族性肝内胆汁淤积38

白质海绵状变性39

海绵样变性，中枢神经系统39

脊柱骨软骨炎39

神经系统海绵状退行性变性39

白质39

中枢神经系统海绵样变性39

～食管扩张40

～心-声40

～贲门痉挛40

贲门消失40

食道扩张，先天性40

贲门40

心脏性发音嘶哑40

贲门弛缓消失症40

心脏声带40

心-声，婴儿40

贲门痉挛40

～鱼鳞病样红皮病41

～胆管扩张41

层状鱼鳞癣41

～鱼鳞癣41

火棉胶婴儿41

E41

鳄皮婴儿41

～内胆管囊性扩张41

原发性42

～毛发发育不良42

肠吸收不良，原发性42

乳糜泻42

～脂肪泻42

发育不良42

粥样泻42

Mckusick氏干骺端软骨发育不良42

G42

～肠吸收不良42

干骺端发育不良Ⅱ型42

～软骨毛发42

～干骺端AⅡ型42

麸类性肠病42

～白细胞颗粒异常，遗传性43

脑肝肾43

白细胞颗粒异常，先天性43

小脑综合征43

巨过氧化物酶颗粒症，先天性44

白细胞异常白化44

～巨过氧化物酶颗粒症44

血友病B45

Ⅸ因子缺乏45

血友病PTC缺乏症45

血浆凝血活酶成分缺乏45

～畸变 2P+47

～畸变 4P+48

～畸变 4P-48

～畸变 7q+48

～畸变49

～畸变 9P-49

～畸变 1εq-49

～畸变 18P-49

反先天愚型样痴呆50

逆向先天愚型50

～畸变　21q-50

～畸变　22q-50

～畸变 r150

～畸变 r（18）50

唐氏反型50

G组缺失Ⅰ型50

先天愚型51

～畸变　18三体51

～畸变　21三体51

软白痴51

～肾炎52

～慢性52

～特发性假性肠梗阻53

Hulkerantz氏骨形成不全54

胎盘功能不全54

锁骨颅骨发育不全54

～锁骨颅骨54

小婴54

过期妊娠及胎盘功能不全54

过期妊娠54

过度成熟54

白质营养不良，小头纹状体55

小脑钙化55

不良55

小头纹状体小脑钙化和白质营养55

～畸变　20三体55

网膜萎缩-耳聋，侏儒55

～网膜萎缩-耳聋55

脑肥胖-眼-骨骼56

冷凝集素56

低肌张力-肥胖-脑-骨骼56

浓缩胆汁57

胆汁块57

D57

～免疫性溶血性肝炎57

胆栓57

尼曼-匹克57

～肾上腺性征异常58

～肾上腺增生症58

肾上腺性征异常，先天性58

肾上腺增生症，先天性58

外胚层发育不良59

脱支酶缺乏症59

～CoriⅢ型59

～外胚层缺陷59

～不对称-侏儒-性腺激素增多60

性发育异常，不对称身材-矮小60

不对称身材-矮小-性发育异常60

～一侧肥大症60

～肌弛缓61

肌弛缓，先天性61

～Ⅱ型61

～肾病62

T63

～风疹63

风疹后63

胎病性风疹63

风疹性胎儿63

～全色盲65

锥体功能不良65

中国餐馆68

日本餐馆68

谷氨酸摄入过量68

美味68

烹调68

5P单体69

5P-69

P69

猫叫69

～葡萄糖醛酰转移酶缺乏症70

～非溶血性黄疸-非结合型70

非溶血性黄疸，先天性家族性70

～先天性非溶血性黄疸70

～葡萄糖醛酸转移酶缺乏症70

核黄疸70

～家族性非溶血性黄疸70

胆红素脑病70

克隆氏病71

局限性肠炎71

非特异性肉芽肿性小肠结肠炎71

限局性回肠炎71

～小肠结肠炎，非特异性71

小肠结肠炎，非特异性肉芽肿性71

～胸腺不发育症71

格鲁布72

阿姆斯特丹型侏儒73

肠原性肢端皮炎73

Luscka-Magendie二氏孔闭锁74

非交通性脑积水74

脑积水，后颅窝型74

后颅窝型脑积水74

第四脑室侧孔、中孔闭锁74

～阿姆斯特丹型75

侏儒75

纤维蛋白溶解性紫癜76

去纤维蛋白76

～血管内凝血76

腺不发育77

伴甲状腺功能过低症，先天性胸77

第3～4对咽囊发育不全77

咽囊77

胸腺发育不全77

～甲状旁腺和胸腺缺损77

性发育不全，鱼鳞癣-智力减退-78

红白血病78

急非淋白血病78

红血性骨髓增生症78

急性红细胞骨髓病78

癫痫78

平衡失调79

透析失衡79

红细胞痨80

～先天性纯红细胞再生障碍性80

贫血80

～纯红细胞再生障碍性贫血80

～红细胞再生障碍性贫血80

～红细胞发育不全80

～原发性红细胞再生障碍性80

～先天性增生低下性80

～非溶血性黄疸胆红素增高Ⅱ型81

黄疸81

～非溶血性黄疸Ⅰ型81

～肝脏色素沉着81

黑色肝-黄疸81

May-Hegglin二氏白细胞异常81

～黑色肝81

Dohle氏小体髓细胞病81

自身免疫性溶血性贫血82

～溶血性贫血82

～获得性溶血性82

脆性82

～大红细胞性贫血82

Lederer贫血82

皮肤83

～结缔组织发育不良83

弹力过度皮肤83

全身弹力纤维发育异常症83

弹性假黄瘤83

伸展-血管脆性增强83

～先天性结缔组织83

印度橡胶皮肤83

爱-唐83

结缔组织发育不良，先天性83

C5功能不全83

～弹力过度性83

～印度橡胶83

成骨不全83

耳聋，蓝巩膜-骨折83

法鲁氏三联症畸形84

四联症，肺动脉高压84

法鲁氏三联症84

肺动脉高压四联症84

F84

肺动脉高压右至左分流84

～血管阻塞性疾病84

软骨85

～钙化障碍心脏病，先天性85

空蝶鞍85

～外胚形发育不全85

～外胚层发育异常85

～软骨钙化障碍心脏病85

～柞蚕蛹性86

柞蚕蛹性脑病86

肥厚性骨病，婴儿型多发性87

～进行性骨干87

～多发性肥厚性骨病87

骨干发育不良，进行性87

～骨干发育不良87

骨病，婴儿型多发性肥厚性87

～增生不良性贫血不伴其他先88

天性缺陷88

溶血性贫血，自身免疫性、伴血小板减少88

～伴获得性溶血性贫血，原发性血小板减少性88

溶血性贫血88

～血小板减少性紫癜伴获得性88

～家族性增生不良性，不伴其他先天性缺陷88

伴血小板减少，自身免疫性溶血88

自身免疫性溶血性贫血伴血小板88

性贫血88

减少88

～自身免疫性溶血性、伴血小88

血小板减少，血栓性88

血栓性血小板减少88

板减少88

出血性小结节病90

角质瘤，血管90

弥漫性90

血管角质瘤90

小结节病，出血性90

血管角质瘤，弥漫性全身90

糖脂沉积症90

～全身血管角质瘤90

紫绀病91

青紫四联症，先天性91

法鲁氏四联畸形91

～青紫四联症91

蓝色婴儿91

～紫绀三联症92

紫绀三联症，先天性92

血尿家族性复发性93

～肾小管功能障碍94

骨-肾病94

～少年型肾病94

肾性94

～家族性少年型94

～骨94

肾小管94

～糖尿性侏儒伴低磷血性佝偻病94

～功能障碍，多发性94

～Farber氏脂肪95

Farber氏脂肪肉芽肿95

范可尼95

神经酰胺沉积病95

肉芽肿95

Fanconi氏贫血畸形95

～播散性脂肪95

播散性脂肪肉芽肿95

～Fanconi氏畸形95

伴脾大白细胞减少的类风湿96

晚发型类风湿关节炎96

中性粒细胞减少性脾亢-关节炎96

～酒精中毒97

～酒精损害97

～乙醇97

～水痘98

～水痘98

红细胞增多症98

水痘，先天性98

～出血99

～母亲输血99

胎儿99

出血，胎儿99

～胎儿母亲99

高雪氏100

～中毒症101

毒性甲状腺肿101

脑脊髓脊神经根病，播散性101

功能亢进性弥漫性甲状腺肿101

格林-巴利综合征亚型101

共济失调101

～眼肌麻痹-无反射101

～功能亢进性弥漫性101

～毒性101

格林-巴利101

无反射，眼肌麻痹-共济失调101

脑脊髓神经根病变，急性散在性101

急性散在性脑脊髓神经根病变101

眼肌麻痹-共济失调-无反射101

播散性脑脊髓脊神经根病101

潮红103

药物性泡沫细胞104

～X综合征104

～X染色体104

巨睾104

泡沫细胞104

～生殖无能性营养不良症106

肥胖106

～生殖无能106

～肥胖症106

淋巴结-胆道108

胆道，淋巴结108

胃-食道返流108

食道返流，胃108

葡萄糖脑酰胺沉积病109

～脾性贫血109

脑苷脂沉积病109

脑苷脂网状内皮细胞病109

脾肿大，高雪氏109

网状内皮细胞病，脑苷脂109

～病变性急性高雪氏109

高雪氏，神经病变性急性109

高雪氏脾肿大109

～苔癣样皮炎110

丘疹性肢端皮炎110

皮炎，婴儿苔癣样110

～丘疹性肢端皮炎110

儿童丘疹110

丘疹性肢皮炎110

皮炎，婴儿丘疹性肢端110

～非溶血性黄疸111

血胆红素过高症，生理性111

生理性血胆红素过高症111

～青少年间歇性111

～先天性非溶血性、非结合型111

青少年间歇性黄疸111

～功能异常，体质性111

高胆红素血症Ⅰ型111

体质性肝功能异常111

肌痉挛，冲动性112

抽动-秽语112

抽搐，进行性112

～抽搐112

冲动性肌痉挛112

～抽动112

多发性112

～机能不全113

～血小板无力症113

肝113

～衰弱症113

～无力113

局限性癫痫113

血小板113

良性血小板无力症出血113

～豆状核变性113

耳眼脊椎114

耳-脊椎114

下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿114

面耳眼脊椎异常114

眼耳脊椎发育不良114

眼-耳-脊椎114

灶性皮肤发育不良115

局限性皮肤发育不全115

～含铁血黄素沉着与肾病116

～紫癜与肾炎116

～性紫癜116

伴肺出血的肾小球肾炎116

～肾116

J117

～皮肤下颌多肿瘤病117

基底细胞痣117

遗传性117

下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形117

基底细胞母斑117

～囊性肿瘤病117

假性118

～弹性黄色瘤病118

急性感染性多发性神经根炎119

～光敏感性卟啉症120

卟啉症，先天性光敏感性120

红细胞生成性尿卟啉病120

卟啉病，红细胞生成性尿120

石膏121

出血性休克和脑病123

脑病123

～出血性休克123

休克和脑病出血性123

早老症124

B124

白内障124

颅面骨畸形124

先天性白内障和稀毛症124

眼畸形，头面下颌124

Hageman因子缺乏124

稀毛症，先天性白内障124

先天性124

第Ⅻ因子缺乏124

～第Ⅻ因子缺乏124

头面下颌与眼畸形124

～白内障和稀毛症124

手足口125

C125

黑质色素变性，苍白球125

肌性肺硬化125

类风湿性肺125

～肺间质纤维化125

苍白球黑质色素变性125

～间质纤维化，弥漫性125

苍白球色素性退变125

～硬化，肌性125

进行性125

～类风湿性125

肺泡毛细血管阻断125

～苍白球退变125

成骨不全，尿崩症-突眼127

韩-薛-柯127

非内脂性网状内皮增殖127

～网状内皮127

～黄脂瘤性127

类脂质性肉芽肿127

黄脂瘤性肉芽肿127

黄脂瘤127

网状内皮肉芽肿127

尿崩症-突眼-成骨不全127

XY性腺不发育128

～烟酸缺乏症128

烟酸缺乏症，遗传性128

色氨酸运转异常128

血红蛋白129

～水肿129

纯合子α地中海贫血129

～Barts，胎儿水肿129

～纯合子α地中海129

～Constant Spring130

～Lepore130

～E病131

～C病131

～M病132

～H病132

～S病133

出血性紫癜症135

肝素-血小板减少-血栓形成135

肝炎再生障碍性贫血136

～肝炎再生障碍性136

～硬化症137

～-脑变性137

肾，肝138

～-肾138

～胎儿血红蛋白持续存在139

恶性淋巴肉芽肿病140

何杰金氏淋巴瘤140

何杰金氏病140

～肝磷酸化酶缺乏性140

～磷酸化酶缺乏性糖原累积病140

～心脏和上肢缺陷141

上肢心血管141

心房指趾发育不全141

手心畸形141

颈交感神经麻痹142

脂肪软骨营养不良143

～ⅠS型143

～营养不良，脂肪143

～骨发育不良143

～骨发育障碍143

亨特氏143

～ⅠH型144

～Ⅱ型增多症144

～Ⅳ型144

～Ⅴ型144

～Ⅳ型144

粘多糖病144

变异性Hurler144

早衰145

早老矮小病145

～梅毒角膜炎146

～梅毒146

Hutchinson三联症146

粘稠147

～性高球蛋白147

高粘稠147

肾前性功能衰竭148

肾缺氧148

肾前性尿毒症148

低氯性氮质血症148

左室通道发育不良149

～左心149

左心发育不良149

右心发育不全150

～肺含铁血黄素沉着153

～含铁血黄素沉着性溶血性153

～肺褐色硬变征153

特发性153

贫血153

未成熟肺154

～呼吸窘迫154

～未成熟154

～透明膜病154

回盲肠155

白血病合并盲肠炎155

～纤毛运动障碍155

纤毛运动不良155

粒细胞减少性小肠结肠炎155

不动纤毛155

粒细胞减少性肠病155

反复感染157

免疫缺陷性疾病157

免疫不全157

机能不全症，白细胞158

白细胞158

白细胞机能不全症158

～肝炎158

无能中性粒细胞158

增生性骨膜骨赘形成161

增生性骨肥厚161

～肉毒中毒161

～性骨皮质增生症161

骨皮质增生症，婴儿性161

下腔静脉阻塞162

～难治性腹泻163

应激性结肠164

复发性轻性腹泻164

结肠激惹164

刺激性结肠164

小儿慢性非特异性腹泻164

免疫性血小板减少165

紫癜165

～特发性血小板减少性165

～血小板减少性紫癜165

伴无脾症的先天性心脏病166

无脾166

～肉芽肿病变异型168

姚氏皮炎168

失嗅类无睾169

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位169

～支气管扩张169

嗅觉生殖器发育障碍169

鼻窦炎-支气管炎-内脏易位169

内脏易位，鼻窦炎-支气管炎169

支气管炎-内脏易位，鼻窦炎169

支气管扩张，家族性169

巨型血管瘤病170

血管瘤血小板减少170

额叶基底部171

额前叶肿瘤症171

创伤后交感神经性营养障碍172

外伤后骨质疏松172

质疏骨松，外伤后172

周期性嗜睡贪食172

贪食，周期性嗜睡172

骨软化病，腕月状172

营养障碍，创伤后交感神经性172

骨萎缩，急性斑状172

周期性睡眠172

睡眠，周期性172

织细胞增生症X172

腕月状骨软化病172

急性反射性萎缩172

交感神经性营养障碍，创伤后172

急性斑状骨萎缩172

饥饿病172

～小睾丸症173

曲细精管发育不全173

硬化性细精管退行性变173

男性乳房发育-无精子病173

～睾丸发育不全173

～生精不能173

生精不能，先天性173

颈椎融合174

颈、蹼颈174

颈胸椎体先天性骨结合174

～颈蹼174

骨样斜颈174

肌肉肥大症，克汀175

无甲状腺性克汀病175

克汀-肌肉肥大症175

～全身肌发育不全176

白质营养不良，Krabbe氏176

脑白质营养不良176

～球形细胞176

球形白细胞发育障碍症176

球形细胞脑白质营养不良176

类球状细胞型白质脑病176

Krabbe氏急性婴儿型脑硬化176

脑硬化，Krabbe氏急性婴儿型176

乳糖不耐受178

甲状腺肿178

眼睑松弛178

双唇178

～和双唇178

扁脸关节脱位足异常179

～视网膜色素变性，多指180

性幼稚多指畸形180

～生殖机能减退180

性幼稚色素性视网膜减退180

劳-穆-比三氏180

性幼和色素性视网膜炎180

～色素变性-肥胖-多指180

多指，视网膜色素变性-肥胖180

多指畸形180

脂质营养不良，先天性全身181

～全身脂质营养不良181

组织内脂肪消失症181

巨人症，脂肪营养不良181

脂肪缺乏性糖尿病181

脂肪营养不良-巨人症181

糖尿病，脂肪缺乏性181

全身性脂防营养障碍181

亚急性坏死性脑病182

Wernicke脑病婴儿型182

Wernicke脑病182

懒惰白细胞182

嗜中性白细胞游走不全182

脱屑性红皮病183

～剥脱性皮炎183

皮炎，新生儿剥脱性183

脱鳞屑性皮肤红斑183

小发作变异型184

瞬目-点头-跌倒发作184

～肌阵挛性184

～痉挛症184

小运动型发作184

肌阵挛性癫痫184

移酶缺陷185

～次黄嘌呤-乌嘌呤磷酸核糖转185

精神性？道性自伤185

精神发育不全自杀性咬伤185

～高草酸尿症185

高草酸尿症185

自毁容貌185

高尿酸血症185

勒雪氏186

～网状细胞增多症186

～网状细胞增生症186

～肾小管失钾症187

～醛固酮增多症187

肾潴钠过多187

低肾素性高血压187

～高氯性酸中毒188

～钙质沉着188

肾脏钙质沉着症188

～痉挛性肢体僵直190

～肥胖发育障碍190

痉挛性双侧瘫痪190

～毛细血管扩张症191

内脏蚴移行191

～毛细血管扩张Ⅰ型191

嗜酸性粒细胞性肺炎191

过敏性肺炎191

嗜酸性粒细胞增多性肝肿大191

低心排血量192

～非特异性感染性淋巴细胞193

低钠193

增多症193

慢性193

低热193

～暂时性家族性高胆红素血症194

伴房缺，二尖瓣狭窄194

～肾小管吸收葡萄糖、氨酸基缺陷194

二尖瓣狭窄伴房缺194

脑膜多神经根炎196

淋巴细胞脑膜神经根炎196

～嗅神经-性发育不全196

莱姆病196

～198

血管瘤，软骨发育不良198

软骨发育不良198

内生软骨瘤198

～血管瘤198

～营养障碍-血管瘤198

～内生软骨瘤病198

吸收不良199

～免疫缺陷199

短肠199

维生素B12选择吸收不良199

恶性营养不良200

夸希奥科200

断奶200

蛋白质营养不良200

胃食管撕裂201

食道贲门粘膜撕裂症201

出血201

呕吐源性食管粘膜破裂201

贲门裂伤、食管贲门粘膜裂伤201

O201

下颌-颜面骨形成不良202

第一鳃弓202

颌面骨发育不全202

～面部异常202

马凡氏203

～中胚层营养不良203

蜘蛛足样指（趾）203

指趾过长203

下颌瞬目203

长指晶状体半脱位203

马凡氏，相反的204

～CoriⅤ型205

肌磷酸化酶缺乏症205

～Ⅴ型205

糖原代谢病肌型205

CoriⅤ型糖原沉积病205

～纤维骨发育不良206

～纤维性结构不良206

纤维性骨营养不良206

多骨性纤维异常增殖症206

棕色斑206

骨营养不良，纤维性206

骨纤维性发育异常色素沉着性206

脑膨出、多囊肾、多指（趾）207

胎粪吸入207

～多发性神经遗传病208

红斑狼疮，新生儿209

～红斑狼疮209

地中海贫血210

～类地中海211

类似地中海贫血211

～与髓质增生并存212

嗜铬细胞瘤伴柯兴氏212

皮质醇-儿茶酚胺增多症212

迷路水肿-耳性眩晕213

～巨脑性婴儿白质213

耳病性眩晕213

巨脑性婴儿白质营养不良213

婴儿213

白质营养不良，巨脑性婴儿213

美尼耳病213

～白质营养不良，巨脑性213

膜迷路积水213

迷路病213

卷发214

缺铜卷发214

钢丝样头发214

啤酒花烘炉尿症214

蛋氨酸吸收不良214

中叶215

挠骨缺失，血小板减少216

～镰形细胞性216

镰形细胞性贫血216

泪腺及唾液腺肥大216

唾泪腺肥大216

混合型镰状细胞216

～面瘫217

～面肌双瘫217

～眼-面麻痹217

～眼肌萎缩217

舌面发育不良218

～舌面218

口指面骨发育不良218

～口指面骨218

口面指（趾）218

Mollaret脑膜炎218

良性再发性脑膜炎218

良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎218

微血管病性溶血性贫血219

畸形性软骨-骨营养不良219

～血栓性溶血性219

硫酸角质尿症219

血栓性溶血性紫癜219

～性血管血栓形成219

～离心性219

离心性软骨发育不良219

莫尔枯氏219

骨营养不良，畸形性软骨219

～微血管病性溶血性219

颈内动脉发育不全伴脑假性血管瘤220

脑底动脉环闭塞症220

烟雾病220

不全220

伴脑假性血管瘤，颈内动脉发育220

～脑底动脉闭塞症220

淀粉样变性221

关节炎222

性病性关节炎222

结合膜尿道滑膜222

～粘膜眼222

～肠性222

渗出性多形红斑222

恶性大疱性多形红斑222

肠性多关节炎222

尿道-眼-关节222

～粘膜淋巴结223

川崎病223

常染色体显性遗传血小板减少226

～常染色体显性遗传性226

症226

骨髓增生异常226

血小板减少症226

萎缩性肌强直病227

～肌强直227

肌强直，先天性227

强直性肌萎缩227

新生儿228

～皮脂硬化症228

～寒冷损伤228

～糖尿病229

～弓形虫230

肾病232

肾病232

～232

～白塞234

神经234

～235

神经皮肤235

脑面血管瘤病236

结节性硬化236

～黑色素沉着症236

神经纤维瘤236

小脑视网膜血管瘤236

～鱼鳞病237

伊藤氏色素减少症237

表皮痣237

掌跖角化病237

着色性干皮病237

视网膜237

骨肥大性血管瘤病237

～动静脉瘤237

中性白细胞游走抑制238

神经鞘磷脂238

～网状内皮组织症238

增多症238

～沉积症238

～代谢缺陷238

类脂质代谢障碍性网状内皮细胞238

～侏儒痴呆239

假Tunner239

男性吐纳氏239

～通气不良241

～伴心肺功能衰竭241

～腹肌缺如242

腹发红242

梅干腹242

皱梅腹242

眼脑肾243

肺泡通气过低，原发性中枢性244

中枢性肺泡通气过低，原发性244

～中枢性肺泡通气过低244

蓝巩膜-骨折-耳聋245

脆骨-蓝巩膜-耳聋245

～成骨不全245

脆骨病245

骨脆245

骨折，蓝巩膜-耳聋245

～厚甲症247

甲肥厚，先天性247

～甲肥厚247

掌跖角化牙周病247

原基性侏儒症248

Z248

性型248

白质营养不良，P-M二氏慢248

P-M二氏慢性型白质营养不良248

～P-M二氏慢性型白质248

多种颜色变化248

脑瘤，嗜苏丹红染色白质248

杂色婴儿248

皮层外轴突发育不良249

嗜苏丹红染色白质脑瘤249

～耳聋249

～婴儿型脑硬化249

～甲状腺肿聋哑249

～脑中叶硬化249

耳聋与甲状腺肿249

周期性ACTH、ADH分泌过多250

百日咳250

抗利尿激素分泌增多250

色素沉着息肉253

～粘膜色素沉着及胃肠道多发性息肉253

小下颌-舌下垂253

小颌大舌畸形253

吸气性气道阻塞253

小颌畸形253

消化道多发性息肉253

下颌-舌下垂253

～滞留254

～出血性毛细血管扩张254

麻痹，婴儿255

M255

～麻痹255

～灰质炎样255

糠原代谢症心型256

多脾256

全身性糖原累积病256

肠炎后257

～血小板病态257

心动过速后258

心包切开术后258

～肾258

肾发育不全258

肥胖259

低肌张力-低智能-性发育低下-259

精神性烦渴多饮260

血小板减少-挠骨缺失261

肾炎262

～毛细血管外262

～急进性262

～半月体性262

骨发育不全，干骺端（BⅣ型）264

甲状腺激素不敏感264

～低磷酸酶症264

难治性肾病267

～神经炎268

～小脑共济失调-夜盲-多发性268

神经炎268

植烷酸积聚268

植烷酸沉积病268

～尿道269

～脓溢性特发性269

～性病性269

尿道-关节炎269

尿道滑膜，结合膜269

脓溢性特发性关节炎269

～侏儒270

～生长停滞270

～矮小270

～幼稚270

大脑萎缩性高氨血症272

～合并内脏脂肪变性274

～巨块性脂肪变性-急性脑病274

病毒感染性脑病274

肝细胞无色素沉着慢性家族性黄疸276

～慢性家族性非溶血性276

～肝细胞无色素沉着慢性黄疸276

～特发性黄疸276

～家族性非溶血性黄疸276

～慢性特发性276

～慢性非溶血性黄疸276

～肝细胞无色素沉着慢性家族性276

增高Ⅱ型276

～先天性非溶血性、胆红素276

皮下脂肪肉芽肿病276

～家族性非溶血性276

～共济失调肌萎缩277

～家族性277

～共济失调277

阔拇指巨趾277

腓肌萎缩型共济失调277

～遗传性肌萎缩277

～鱼鳞病样红皮病-智能缺陷278

不全278

鱼鳞癣278

智力减退-癫痫-性发育不全，278

智力不全-侏儒-鱼鳞病278

鱼鳞癣-智力减退-癫痫-性发育278

鱼鳞病样红皮病-侏儒278

～鱼鳞癣-智力减退-性发育278

不全278

～GM2Ⅱ型279

～GM2婴儿变异型279

裂孔疝-捩颈279

肝素尿279

三体280

部分三体型G280

S280

虹膜缺损-肛门闭锁280

肛门闭锁，虹膜缺损280

D三体280

～部分三体型G280

～畸变　22三体280

～D280

猫眼280

脊髓281

～干骺端发育不良281

少年驼背症281

青年期脊柱后突症281

骨软骨病281

～脊髓干骺端281

甲状腺282

～肾上腺皮质机能不全282

伴全身肌病，先天性睑裂狭小282

～睑裂狭小伴全身肌病282

～肌紧张特殊面容282

机能不全，甲状腺-肾上腺皮质282

～性肌强直282

～机能不全，甲状腺282

肌紧张特殊面容侏儒282

肌强直，软骨发育不良性282

肌病，先天性睑裂狭小伴全身282

短弯刀283

右肺静脉异常联接283

海蓝组织细胞增生症284

海蓝组织细胞284

H284

～甲状旁腺机能减退285

鸟头侏儒286

小头286

眼肾视网膜变性287

～变性，肾小管间质性肾病287

～实质性肾病287

维生素B12选择吸收不良287

～毯层视网膜变性287

～间质性肾病-视网膜变性287

严重联合免疫缺陷288

无丙球蛋白血症，瑞士型288

骨突炎，跟骨288

瑞士型无丙球蛋白血症288

跟骨骨突炎288

～胰腺功能不足伴骨髓衰竭290

干骺端骨发育不全（BⅣ型）290

减少290

中性粒细胞减少伴胰腺功能不足290

伴胰腺功能不足，中性粒细胞290

窦房性晕厥291

窦房结功能不全291

病态窦房结291

心动过缓-过速291

恶性房性心律失常291

垂体性293

～机能减退293

～恶病质293

～消瘦293

口眼干燥和关节炎294

～内分泌腺瘤（Ⅱ型）294

干燥294

小心脏296

少年型脑黄斑营养不良297

脑黄斑营养不良，少年型297

巨脑畸形297

儿童期巨脑畸形297

蜡样质脂褐质沉积病297

L297

～巨人症297

黑蒙性痴呆，少年型家族性297

少年型家族性黑蒙性痴呆297

葡萄球菌性烫伤样皮肤298

脾脏298

脓痂疹，Lyell氏298

金葡菌性中毒性表皮松解症298

Lyell脓痂疹298

～髓样癌-嗜铬细胞瘤299

嗜铬细胞瘤，甲状腺髓样癌299

肌强直病，萎缩性299

肌萎缩，强直性299

强直性肌营养不良300

Q300

肌营养不良，强直性300

强直性肌营养不良300

关节，进行性遗传性、眼病变301

眼病变，进行性遗传性关节301

～遗传性关节-眼病变301

脑三叉神经血管瘤病302

～血管瘤302

血管瘤，神经皮肤302

血管瘤病，脑三叉神经302

直背302

～猝死303

摇篮死亡303

上腔静脉阻塞305

怪颜306

主动脉瓣上狭窄306

小妖精面容306

～高血钙306

咽血307

异戊酸血症308

汗足臭308

汗脚308

异缬草酸血症308

～低钠血症309

脑性309

异位血管加压素309

～失盐309

～抗利尿激素过多性低钠血症309

多性309

低钠血症，脑性抗利尿激素过309

无脉症311

主动脉弓311

闭塞性头臂主动脉炎311

逆转的主动脉缩窄311

脂蛋白血症，无α312

高密度脂蛋白缺陷312

胎盘输血312

无α脂蛋白血症312

脂蛋白缺陷，高密度312

～高密度脂蛋白缺陷312

神经节苷脂沉积313

神经节苷脂病313

黑蒙性白痴，家族性313

大脑黄斑变性313

Taussig-Bing畸形313

血管易位-两心室性肺动脉313

～黑蒙性白痴313

黑蒙性痴呆，婴儿型家族性313

黑蒙性痴呆，婴儿型313

～GM2Ⅰ型313

～婴儿型黑蒙性痴呆313

～神经性肌萎缩314

～腓骨肌萎缩314

男性假两性畸形314

睾丸女性化314

腓骨肌萎缩，进行性314

无毛女性314

N314

西班牙中毒性油315

X315

中毒过敏性315

中毒性流行性315

13～15三体316

～畸变 8三体316

～13～15316

～D1316

～胶质细胞瘤伴肠腺细胞瘤318

伴肠腺细胞瘤，神经胶质细胞瘤318

脑肿瘤，结肠息肉318

热带巨脾318

结肠息肉-脑肿瘤318

～热带脾肿大318

脾肿大，特发性热带318

脾，热带巨脾318

X单位319

蹼颈319

翼状颈319

～卵巢发育不全症319

～卵巢319

发育不全319

XO319

～畸变　13三体319

～胶质瘤息肉319

卵巢发育不全319

角样骨320

～脾大贫血320

糖原性肝肾肿大320

～髂骨角样骨320

骨-指甲发育不良320

关节-骨-指甲发育不良-髂骨320

～骨-指甲发育不良320

输血321

～胎儿间321

～双胎321

～单卵双胎间321

～间输血321

～红细胞增多321

单卵双胎间输血321

联体321

乌尔氏323

羊皮纸样右室323

膀胱-输尿管返流324

周期性麻痹，正常血钾性325

正常血钾性周期性麻痹325

麻痹，正常血钾周期性325

维生素B6依赖症325

感染营养性贫血326

～假性白血病贫血326

雅克什326

Y326

～肾糖原累积病326

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏326

～Ⅰ型326

体质性血小板异常症328

血友病，血管性328

假血友病，血管性328

血小板异常症，体质性328

～假血友病328

华-佛氏330

～机能衰竭，急性330

急性肾上腺皮质机能衰竭330

肾上腺皮质330

脑膜炎球菌性肾上腺330

肾上腺危象，急性330

急性肾上腺危象330

心血管畸形，肝内胆管发育不良331

动脉-肝脏发育不良331

腹泻-低钾-无酸332

胰源性霍乱332

脂膜炎334

结节性脂膜炎334

～发热性结节性-非化脓性334

～脊髓-肌萎缩335

～脊髓性进行性肌萎缩335

中胚层发育不全营养障碍335

晶状体，体短球形335

Werdnig-Hoffmann麻痹335

～脊肌性萎缩335

晶状体半脱位，短指335

～中胚层二形性营养不良335

Marfan氏转化型335

体短球形晶状体335

短指-晶状体半脱位335

短形-球状晶体335

相反的马凡氏335

肌萎缩，婴儿脊髓335

～先天性中胚层二形性335

～腺瘤病336

胰岛，引起溃疡细胞336

胰岛细胞-甲状腺旁腺瘤336

～内分泌腺瘤（Ⅰ型）336

伴卓爱，家族性内分泌瘤336

多腺体瘤336

～内分泌瘤伴卓爱336

大折刀型惊厥337

肌阵挛大发作337

大发作，肌阵挛337

癫痫337

～点头样337

惊厥，大折刀337

亚急性变应性热338

肺气肿，囊性338

未成熟儿间质性肺纤维化338

变应性亚败血症338

～发育障碍338

～成熟障碍338

～局灶性肺充气过度338

肺338

肺纤维化，未成熟间质性338

囊性肺气肿338

异常房室激动341

预激341

～束支传导阻滞341

糖原累积病343

～类脂沉积343

黄色瘤-肾上腺钙化343

酸性脂酶缺乏病343

肾上腺钙化-家族性黄色瘤343

4X345

5X345

46XX345

46XX单纯性腺发育不全症345

～46XX单纯性腺345

性腺发育不全症，46XX345

48XXXX345

49XXXXX345

三X女性346

三X染色体346

超雌346

超雄346

多X女性346

三X体超雌346

性腺不发育，XY346

三X女性346

～三x346

三X体超雌346

多Y346

溃疡，胰源性、胃泌素瘤348

胰源性溃疡、胃泌素瘤348

胃泌素瘤，胰源性溃疡348

胃泌素增多348

溃疡性胰岛细胞瘤348

脊柱骨骺炎381

血管性血友病388