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第一章 遗传生殖与医学导论1

第一节 医学遗传与生殖科学及其研究范围1

一、医学遗传与生殖科学的研究对象和任务1

二、医学遗传与生殖科学的研究范围2

第二节 医学遗传与生殖科学在现代医学中的地位3

一、医学遗传学在现代医学中的地位3

二、生殖医学在现代医学中的地位7

第三节 遗传病与出生缺陷的概述7

一、遗传病概述7

二、出生缺陷概述9

第四节 医学遗传与生殖科学发展简史及展望10

第五节 医学遗传与生殖科学资料和Internet网14

一、医学遗传与生殖科学相关的国内网站15

二、医学遗传与生殖科学相关的国外网站15

三、医学遗传与生殖科学相关的数据资源库16

小结17

思考与练习17

参考文献与推荐网站18

第二章 医学遗传与生殖的细胞基础19

第一节 真核细胞的基本结构体系19

一、生物膜系统20

二、遗传信息表达系统26

三、细胞骨架系统30

第二节 细胞增殖周期与细胞分裂31

一、细胞增殖周期的概念31

二、间期细胞的主要特点32

三、有丝分裂32

四、细胞增殖周期的调控34

五、细胞增殖与医学34

第三节 细胞分化与细胞的死亡35

一、细胞分化35

二、细胞衰老与凋亡38

小结39

思考与练习39

参考文献与推荐网站39

第三章 生殖细胞与减数分裂41

第一节 生殖细胞的发生41

一、精子的发生41

二、卵子的发生45

第二节 受孕与植入过程47

一、两性配子在受精前的准备47

二、受精过程及分子机制48

三、卵子的运输50

第三节 减数分裂51

一、减数分裂的过程特点51

二、减数分裂的生物学意义53

小结53

思考与练习54

参考文献与推荐网站54

第四章 生殖医学基础55

第一节 性别决定与性分化55

第二节 生殖器官的发生与成熟56

一、生殖器官的发生56

二、性成熟56

三、性衰老57

第三节 人类生育控制与生殖障碍57

一、生育控制57

二、生育障碍59

第四节 人类辅助生殖63

一、人工授精63

二、体外受精-胚胎移植64

三、显微受精技术65

四、种植前遗传学诊断66

小结67

思考与练习67

参考文献与推荐网站67

第五章 早期胚胎发育与遗传控制68

第一节 排卵和植入的发育68

一、排卵68

二、卵裂和胚泡形成69

三、植入70

第二节 胚层形成和发育72

一、二胚层胚盘及相关结构的形成72

二、三胚层胚盘及相关结构的形成72

第三节三胚层的分化和胚体外形的建立74

一、三胚层的分化74

二、胚体外形的形成76

第四节 胎儿的发育78

第五节 胚胎发育的遗传控制78

一、早期胚胎发育的遗传机制78

二、双亲基因组对胚胎发育的重要性80

小结81

思考与练习81

参考文献与推荐网站81

第六章 器官发生与先天畸形82

第一节 先天畸形和预防82

一、先天畸形和致畸敏感期82

二、引起先天畸形的因素83

三、先天畸形的预防85

第二节 神经系统的正常发生与先天畸形85

一、中枢神经系统的发生85

二、周围神经系统的发生88

三、神经系统的常见畸形89

第三节 颜面、颈及四肢的正常发育与先天畸形90

一、正常发育90

二、颜面、颈及四肢常见的先天畸形92

第四节 泌尿生殖系统的正常发育与先天畸形94

一、泌尿系统的发生与常见畸形95

二、生殖系统的发生与常见畸形99

第五节 消化系统与呼吸系统的正常发育与先天畸形103

一、消化系统的发生与常见畸形103

二、呼吸系统的发生与常见畸形109

第六节 心血管系统的正常发育与先天畸形111

一、原始心血管系统的建立111

二、心脏的发生112

三、胎儿血液循环及其出生后的变化117

四、心血管系统的常见畸形117

小结118

思考与练习119

参考文献与推荐网站119

第七章 人类染色体与染色体病121

第一节 人类染色体及其研究方法121

一、人类染色体的基本特征121

二、人类染色体核型123

三、显带染色体的命名、识别及多态性126

四、人类染色体的研究方法131

五、分子细胞遗传学新技术133

第二节 染色体畸变136

一、染色体数目异常136

二、染色体结构畸变140

第三节 染色体病148

一、常染色体病148

二、性染色体病152

小结157

思考与练习158

参考文献与推荐网站159

第八章 基因与基因组学160

第一节 真核生物基因的分子结构和功能160

一、基因的结构160

二、基因的功能162

三、真核生物基因表达的特点165

四、基因表达的调控166

第二节 基因突变167

一、基因突变的概念及类型167

二、基因突变的一般特性168

三、基因突变的分子机制169

四、DNA分子损伤的修复170

五、染色体、基因与DNA170

第三节 基因组171

一、真核生物基因组的特征171

二、真核生物基因组的结构171

三、人类基因组174

第四节 基因组学与人类基因组计划175

一、人类结构基因组计划176

二、人类结构基因组学177

三、功能基因组学179

四、比较基因组学180

小结181

思考与练习181

参考文献与推荐网站181

第九章 单基因遗传与单基因遗传病183

第一节 遗传的基本规律184

一、分离律184

二、自由组合律185

三、连锁与互换律185

第二节 单基因病的遗传方式187

一、常染色体显性遗传病187

二、常染色体隐性遗传病195

三、X连锁遗传病199

四、Y连锁遗传病204

第三节 Bayes法计算单基因遗传病复发风险205

一、常染色体显性遗传病的复发风险估计205

二、常染色体隐性遗传病的复发风险估计207

三、X连锁隐性遗传病的复发风险估计208

第四节 2种单基因性状或疾病的独立与联合传递209

一、2种单基因遗传病的独立传递209

二、2种单基因病的联合传递210

第五节 单基因遗传的其他特性212

一、基因多效性212

二、遗传异质性212

三、表型模拟213

第六节 非孟德尔遗传方式213

一、单亲二体213

二、嵌合遗传现象214

三、动态突变与疾病214

小结217

思考与练习218

参考文献与推荐网站220

第十章 线粒体遗传病222

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征222

一、mtDNA的结构特征222

二、mtDNA的遗传特征225

第二节 常见线粒体遗传病226

一、mtDNA点突变与疾病227

二、mtDNA缺失与疾病228

小结229

思考与练习230

参考文献与推荐网站230

第十一章 多基因遗传与多基因遗传病232

第一节 多基因遗传的特点232

第二节 多基因病的特征236

一、易患性与发病阈值236

二、遗传率238

三、多基因病的遗传特点244

第三节 多基因病复发风险的估计245

第四节 常见多基因病的研究进展248

小结250

思考与练习250

参考文献与推荐网站250

第十二章 表观遗传学与人类疾病252

第一节 表观遗传学概述252

第二节 表观遗传现象及其分子机制253

一、DNA甲基化253

二、组蛋白修饰254

三、染色质重塑255

四、基因组印记257

五、X染色质失活259

六、非编码RNA259

七、RNA编辑260

第三节 表观遗传学与医学260

一、表观遗传与疾病的发生260

二、表观遗传与疾病的诊断技术265

三、表观遗传与疾病治疗268

小结271

思考与练习271

参考文献与推荐网站271

第十三章 群体遗传学273

第一节 基因频率和基因型频率273

一、基因频率和基因型频率273

二、共显性和不完全显性基因频率的计算274

第二节 遗传平衡定律274

一、遗传平衡定律274

二、遗传平衡定律的应用276

第三节 影响群体遗传平衡的因素278

一、突变279

二、选择280

三、小群体中的随机遗传漂变283

四、隔离283

五、迁移284

六、近亲婚配284

第四节 遗传负荷288

一、突变负荷288

二、分离负荷288

三、近亲婚配对遗传负荷的影响288

四、环境污染对遗传负荷的影响288

五、遗传负荷的计算289

小结290

思考与练习290

参考文献与推荐网站291

第十四章 生化遗传学292

第一节 分子病292

一、血红蛋白病292

二、血浆蛋白病299

三、受体病301

四、膜蛋白病302

五、胶原蛋白病304

第二节 先天性代谢缺陷305

一、氨基酸代谢异常306

二、糖代谢病308

三、溶酶体储积病309

四、嘌呤代谢病311

小结312

思考与练习312

参考文献与推荐网站312

第十五章 药物遗传学314

第一节 药物代谢的遗传控制314

第二节 药物代谢的遗传性变异315

一、过氧化氢酶缺乏症316

二、异烟肼慢灭活316

三、琥珀酰胆碱敏感性317

四、葡萄糖-6-酸脱氢酶缺乏症319

五、恶性高热320

六、痛风320

七、血卟啉症321

第三节 生态遗传学321

一、乙醇中毒322

二、吸烟与肺癌322

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患323

四、成人低乳糖酶症323

第四节 药物基因组学323

一、遗传多态性与药物代谢和药物效应324

二、药物基因组学的应用325

三、药物基因组学与临床合理用药326

小结327

思考与练习327

参考文献与推荐网站327

第十六章 肿瘤遗传学328

第一节 肿瘤的遗传基础329

一、肿瘤发病率的种族差异329

二、肿瘤的家族聚集现象329

三、单基因遗传的肿瘤330

四、多基因遗传的肿瘤330

五、染色体异常与肿瘤330

六、肿瘤的遗传易感性333

第二节 肿瘤发生的遗传机制334

一、体细胞突变学说334

二、二次突变论334

三、基因外调节学说335

四、染色体不平衡假说335

五、癌基因与抑癌基因学说335

小结345

思考与练习345

参考文献与推荐网站345

第十七章 遗传病的诊断347

第一节 遗传病的临床诊断347

一、病史347

二、症状与体征348

三、系谱分析348

第二节 细胞遗传学检查348

一、染色体检查349

二、性染色质检查349

三、染色体原位杂交349

第三节 生化检查350

第四节 皮肤纹理分析350

一、指纹351

二、掌纹352

三、掌褶纹353

四、脚掌纹354

第五节 基因诊断355

一、基因诊断的原理355

二、基因诊断的目的与特点355

三、基因诊断的方法356

四、基因诊断的途径356

第六节 产前诊断359

一、产前诊断的常用技术359

二、目前临床常规开展的产前诊断项目360

小结360

思考与练习361

参考文献与推荐网站361

第十八章 遗传病的预防与治疗362

第一节 遗传病的预防362

一、优生与遗传病的预防362

二、遗传病的普查与登记364

三、遗传咨询与遗传登记367

四、产前诊断367

五、新生儿筛查与携带者筛查371

第二节 遗传咨询372

一、遗传咨询医师372

二、遗传咨询的内容372

三、遗传咨询的时间和地点373

四、遗传咨询的程序373

五、遗传咨询的注意事项375

六、遗传咨询举例376

第三节 遗传病的治疗378

一、手术治疗378

二、药物治疗379

三、饮食治疗382

四、基因治疗382

小结386

思考与练习386

参考文献与推荐网站387

第十九章 医学遗传与生殖科学研究技术388

第一节 细胞培养与体细胞遗传学388

一、体细胞培养388

二、培养细胞的类型388

三、突变细胞的获得389

四、体细胞杂交389

第二节 体外受精和胚胎移植392

一、超排卵和排卵检测392

二、取卵手术392

三、取精子393

四、卵子培养393

五、体外受精及胚胎培养393

六、胚胎移植393

七、胚胎移植后激素支持394

八、妊娠确定和随访394

九、IVF-ET衍生技术394

第三节 重组DNA技术395

一、限制性内切酶和DNA连接酶395

二、载体395

三、重组DNA技术过程397

四、克隆基因的表达398

第四节 目的基因的获得与筛选399

一、基因组文库的构建399

二、cDNA文库的构建399

三、基因文库的筛查400

第五节 分子杂交400

一、分子杂交的原理400

二、探针的制备及应用400

三、分子杂交的常用方法401

第六节 聚合酶链反应技术403

一、PCR的原理403

二、PCR的主要优点与缺点403

三、几种特殊类型的PCR405

四、PCR的应用406

第七节 单核苷酸多态性检测407

第八节 基因定位408

一、基因定位与基因图408

二、连锁分析与基因定位409

三、原位杂交与基因定位411

四、其他几种重要的基因定位方法411

第九节 基因克隆412

一、功能克隆412

二、定位克隆412

三、候选克隆413

小结413

思考与练习414

参考文献与推荐网站414

第二十章 医学遗传与生殖科学专题416

专题一 免疫遗传学416

一、红细胞抗原遗传416

二、白细胞抗原遗传420

三、T细胞抗原受体遗传426

四、抗体遗传427

专题二 行为遗传学429

一、行为遗传现象及特点429

二、行为的遗传方式430

三、正常及异常行为的遗传431

专题三 毒理遗传学436

一、遗传毒物的“三致”作用437

二、常用毒理遗传学试验方法441

三、毒理遗传学的综合评价系统444

四、毒理遗传学研究新进展446

专题四 遗传与生殖的伦理问题446

一、遗传服务中的伦理问题446

二、遗传咨询中的伦理问题448

三、遗传检查中的伦理问题448

四、基因治疗中的伦理问题449

五、辅助生育中的伦理问题450

专题五 克隆与医学453

一、克隆技术的基本方法和问题454

二、克隆技术的应用前景457

专题六 生物工程与医学458

一、生物工程技术的基本方法和问题459

二、生物工程技术的应用前景460

小结462

思考与练习463

参考文献与推荐网站463

中英文索引465

英中文索引480