图书介绍
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- 贺林，马端，段涛主编 著
- 出版社： 上海：上海科学技术出版社
- ISBN：7547817230
- 出版时间：2013
- 标注页数：748页
- 文件大小：198MB
- 文件页数：764页
- 主题词：
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图书目录
第一章 遗传学的基本知识1
第一节 孟德尔遗传2
第二节 非孟德尔遗传10
第二章 遗传病常用诊断技术19
第一节 基因诊断20
第二节 染色体疾病的诊断26
第三节 蛋白质诊断29
第四节 代谢产物诊断36
第三章 染色体疾病41
第一节 唐氏综合征43
第二节 21q缺失综合征49
第三节 18三体综合征51
第四节 18q缺失综合征54
第五节 13三体综合征55
第六节 猫叫综合征57
第七节 4p-综合征和4p+综合征59
第八节 特纳综合征61
第九节 克氏综合征64
附录一XXY女性的表型及病因76
附录二Barr小体检测法76
第十节 XXX综合征77
第十一节 XYY综合征83
第十二节 脆性X综合征89
第四章 运动系统遗传性疾病109
第一节 先天性髋脱位110
第二节 先天性斜颈116
先天性肌性斜颈117
先天性骨性斜颈118
第三节 先天性颅骨畸形120
第四节 软骨发育不全124
第五节 多发性骨骺发育不良127
第六节 石骨症129
第七节 进行性骨化性肌炎134
第八节 先天性肌强直138
第九节 重症肌无力141
第十节 遗传性周期性共济失调147
第十一节 下颌-面骨发育异常151
第十二节 先天性锁颅骨发育不全153
第五章 呼吸系统遗传性疾病157
第一节 支气管哮喘158
第二节 气管、支气管巨大症171
第三节 气管、支气管软化症174
第四节 纤毛不动综合征177
第五节 特发性致纤维化肺泡炎181
第六节 肺泡微石症187
第七节 囊性纤维化190
第八节 肺泡蛋白沉积症195
第九节 弯刀综合征203
第十节 家族性自发性气胸206
第六章 消化系统遗传性疾病211
第一节 消化性溃疡212
第二节 先天性巨结肠215
第三节 多发性家族性息肉病218
第四节 色素沉着肠道息肉综合征221
第五节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症225
第六节 遗传性慢性胰腺炎228
第七节 Lynch综合征233
第七章 心血管系统遗传性疾病239
第一节 先天性心脏病的遗传相关因素240
第二节 房间隔缺损250
第三节 室间隔缺损254
第四节 动脉导管未闭258
第五节 肺动脉狭窄261
第六节 法洛四联症264
第七节 完全性大动脉转位268
第八节 肺动脉闭锁271
第九节 主动脉瓣上狭窄275
第十节 先天性肺动静脉瘘278
第十一节 家族性二尖瓣脱垂280
第十二节 心内膜弹力纤维增生症282
第十三节 心肌病286
肥厚性心肌病287
致心律失常性右心室心肌病291
扩张型心肌病294
心肌致密化不全300
第十四节 家族性高脂蛋白血症304
Ⅰ型家族性高脂蛋白血症306
Ⅱ型家族性高脂蛋白血症309
Ⅲ型家族性高脂蛋白血症314
Ⅳ型家族性高脂蛋白血症317
Ⅴ型家族性高脂蛋白血症317
第十五节 心手综合征320
第八章 血液系统遗传性疾病325
第一节 先天性红细胞生成异常性贫血326
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型327
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型328
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅲ型329
先天性红细胞生成异常性贫血的其他类型329
第二节 遗传性球形红细胞增多症330
第三节 遗传性椭圆形红细胞增多症333
第四节 重型β珠蛋白生成障碍性贫血336
第五节 巨大血小板综合征339
第六节 血小板功能缺陷343
血小板无力症344
血小板颗粒缺陷性疾病347
血小板Ⅲ因子异常（血小板病）348
第七节 血友病349
血友病A349
血友病B356
遗传性因子XI缺乏症359
第八节 再生障碍性贫血360
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症364
第十节 X连锁低γ球蛋白血症370
第九章 神经精神系统遗传性疾病373
第一节 神经管畸形374
第二节 小头畸形376
第三节 脑积水378
第四节 癫痫382
第五节 帕金森病385
第六节 阿尔茨海默病389
第七节 遗传性共济失调393
第八节 亨廷顿病396
第九节 结节性硬化症399
第十节 神经纤维瘤病402
第十一节 精神分裂症405
第十二节 儿童孤独症409
第十章 泌尿系统遗传性疾病415
第一节 多囊肾417
常染色体显性遗传多囊肾417
常染色体隐性遗传多囊肾423
第二节 Alport综合征427
第三节 先天性肾病综合征433
第四节 肾性尿崩症437
第五节 眼-脑-肾综合征441
第六节 甲髌综合征444
第七节 Fabry病447
第八节 尿道下裂450
第十一章 性发育异常455
第一节 21-羟化酶缺陷症457
第二节 11β-羟化酶缺陷症461
第三节 雄激素不敏感综合征463
第四节 5α-还原酶缺陷症466
第五节 睾酮合成酶缺陷症468
StAR缺陷症468
3β-脱氢酶缺陷症469
17β-脱氢酶缺陷症469
CYP17缺陷症470
第六节 睾丸间质细胞发育不全471
第七节 Turner综合征472
第八节 单纯性性腺发育不全476
第九节 45，X/46，XY综合征477
第十节 卵睾型性发育异常478
第十二章 内分泌系统遗传性疾病481
第一节 糖尿病482
第二节 多发性内分泌腺瘤综合征489
第三节 Carney综合征492
第四节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症495
第五节 垂体性侏儒症501
第六节 尿崩症507
第七节 散发性克汀病513
第八节 先天性肾上腺皮质增生症520
第十三章 遗传代谢性疾病525
第一节 枫糖尿症526
第二节 甲基丙二酸血症532
第三节 丙酸血症535
第四节 高氨血症和尿素循环障碍538
第五节 低磷性佝偻病543
第六节 糖原累积病547
Ⅰ型糖原累积病547
Ⅱ型糖原累积病549
Ⅲ型糖原累积病550
Ⅳ型糖原累积病551
Ⅴ型糖原累积病553
Ⅵ型糖原累积病553
Ⅶ型糖原累积病554
Ⅸ型糖原累积病555
ⅩⅠ型糖原累积病556
0型糖原累积病556
第七节 肝豆状核变性557
第八节 尼曼-匹克病563
第九节 戈谢病566
第十节 家族性高胆固醇血症568
第十一节 家族性混合型高脂血症571
第十二节 黑酸尿症574
第十三节 白化病577
第十四节 苯丙酮尿症581
第十四章 眼遗传性疾病585
第一节 先天性角膜异常586
第二节 先天性白内障589
第三节 先天性青光眼593
第四节 先天性无虹膜597
第五节 视网膜母细胞瘤600
第六节 先天性眼球震颤604
第七节 近视607
第八节 夜盲614
第九节 全色盲与红绿色盲617
第十五章 耳遗传性疾病623
第一节 先天性小耳畸形624
第二节 先天性耳前瘘管629
第三节 第一鳃裂瘘管630
第四节 第二、第三鳃裂瘘管及囊肿631
第五节 遗传性感音神经性耳聋635
遗传性非综合征型耳聋636
遗传性综合征型耳聋643
第十六章 口腔遗传性疾病651
第一节 唇裂652
第二节 腭裂656
第三节 地图舌659
第四节 沟纹舌661
第十七章 皮肤遗传性疾病665
第一节 遗传性鱼鳞病666
寻常性鱼鳞病666
非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病669
先天性层板状鱼鳞病672
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病674
第二节 银屑病676
第三节 疣状肢端角化症683
第四节 弥漫性掌跖角化684
第五节 残毁性掌跖角化687
第六节 遗传性毛发红糠疹689
第七节 单纯性大疱性表皮松解症691
第八节 营养不良型大疱性表皮松解症703
第九节 交界型大疱表皮松解症709
第十节 无汗性外胚层发育不良720
第十一节 有汗性外胚层发育不良724
第十二节 色素失禁症726
第十三节 先天性皮肤异色病730
第十四节 着色性干皮病733
第十五节 先天性全身多毛症741
第十六节 皮肤松弛症743