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第44章 人类遗传3

重组4

突变5

家族史6

谱系分析7

绘制人类基因组图谱7

单基因疾病7

多基因遗传13

基因频率15

线粒体遗传15

第45章 先天代谢缺陷17

第46章 基因疗法26

第47章 染色体及其疾患31

细胞分裂31

染色体的制备方法32

分子细胞遗传学33

人类染色体命名法33

染色体异常33

染色体不平衡的后果35

染色体综合征36

常染色体结构异常38

常染色体非整倍性38

获得性染色体异常40

第48章 先天异常43

定义43

患病率43

发病机制和病因44

临床表现45

预后46

预防和产前诊断46

复发的风险46

治疗46

诊断性检查46

先天异常的咨询47

第49章 涉及多器官系统的综合征48

威廉斯氏综合征48

努南氏综合征48

贝克威斯-威德曼二氏综合征49

普拉德-威利二氏综合征50

斯蒂克勒氏综合征50

索托斯氏综合征50

胎儿乙醇综合征51

腭-心-面综合征51

巴比代-比德尔二氏综合征51

维尔纳氏综合征52

第50章 遗传咨询55

诊断55

遗传模型56

咨询过程57

卷Ⅸ重症监护医学58

生育方案和产前诊断58

第51章 在重症监护病房接诊患者的方法63

重症监护医学的特点63

重症监护病房的特性63

接诊危重患者的方法64

危重患者的预后65

重症监护医学中的伦理学问题65

第52章 重症监护病房的呼吸监控67

呼吸67

对通气的评估67

动脉氧合状态的评估71

评估氧的运输和利用73

第53章 重症监护病房的通气机管理76

机械通气76

呼气终末正压82

气管内插管83

中断插管84

第54章 休克的基本概念分类86

发病和病理生理学87

代偿机制90

多器官功能不全综合征91

各种休克形式94

休克的临床处理原则95

休克的处理和治疗96

第55章 心源性休克98

病因学98

发生率和流行学98

发病机制99

临床表现和评估100

治疗100

预后103

定义105

病原学105

发病率和流行学105

第56章 与脓毒症有关的休克105

发病机制106

心血管功能障碍110

临床表现和诊断评估治疗111

第57章 热和冷所致疾病115

体温稳态115

体温过高综合征115

体温过低综合征117

处理117

处理118

第58章 急性中毒119

诊断和急诊处理119

观察和处置123

可导致急性中毒的具体物质123

第59章 横纹肌溶解132

临床表现132

治疗134

第60章 肿瘤学引论139

背景139

卷ⅪⅤ肿瘤学139

癌瘤病人的处理141

第61章 癌瘤预防146

戒烟和预防吸烟146

饮酒适度147

膳食147

增加体力活动148

减少在环境和职业情况下接触致癌的化学、物理和感染因子148

药物制剂149

化学预防149

遗传筛查150

用激素进行化学预防150

第160章 癌基因和抑制基因：癌瘤的基因控制151

癌基因学说和人类癌瘤151

导致癌瘤的多条途径：信号传导途径的失常151

导致肿瘤的多条途径：抑制的解除152

导致肿瘤的多条途径：细胞死亡受阻153

导致肿瘤的多条途径：遗传稳定性的异常154

癌基因作为发病的起源：癌瘤可由分子途径来界定154

各条途径的殊途同归：对癌瘤的统一解释155

癌基因和癌瘤治疗156

分子肿瘤学和公共卫生157

已有的教训和未来的挑战158

结肠直肠癌159

第63章 肿瘤标记159

卵巢癌160

乳腺癌161

前列腺癌161

睾丸癌瘤162

肝癌与甲胎蛋白163

多发骨髓瘤163

非霍奇金氏淋巴瘤164

来源不明的肿瘤164

流行模式165

第64章 癌瘤流行学165

癌瘤的原因167

第65章 肿瘤的内分泌表现：“异位”激素的产生173

临床综合征173

恶性肿瘤中激素所致高钙血症173

异位ACTH分泌175

人类绒毛膜促性腺激素的产生176

癌瘤并发的低血糖177

抗利尿激素分泌不当综合征177

生长激素和催乳素的产生178

高血压178

罕见的异位激素综合征178

血液系统综合征178

第66章 癌瘤的非转移效应：神经系统179

肿瘤相关综合征180

放射治疗引起的神经系统损伤183

第67章 癌瘤的非转移效应：皮肤185

伴有体内恶性肿瘤的特异性皮肤病损185

伴有体内恶性肿瘤的非特异性皮肤病损185

第68章 癌瘤的非转移效应：其他系统191

癌性恶病质191

肿瘤相关的血液障碍192

癌性免疫失调192

肾脏肿瘤相关综合征194

其他肿瘤相关综合征194

第69章 癌瘤治疗原则196

制定治疗方案196

治疗类型197

对毒性的处理213

内分泌制剂213

生物疗法216

抗肿瘤抗体疗法218

第70章 肿瘤急症221

发热和中性白细胞减少221

脊髓压迫223

颅内转移224

上腔静脉综合征224

心包填塞225

咯血226

气道梗阻226

高钙血症226

肿瘤溶解综合征227

出血性膀胱炎228

血液病急228

第71章 原发灶不明的癌瘤转移病人230

定义230

病因230

发病率230

发病和病理230

临床表现231

分期232

治疗233

预后234

第72章 营养对健康和疾病的影响237

新旧观念237

营养对死亡率和发病率的影响237

卷ⅩⅥ营养性疾病237

推进膳食改革241

第73章 营养评估244

临床营养评估244

体重减轻245

体检245

血清蛋白247

上臂测量247

营养治疗及其评估248

第74章 蛋白质-能量性营养不良250

儿童的蛋白质-能量性营养不良250

成人蛋白质-能量性营养不良252

绝食对代谢的影响253

营养不足引起的组织质量和功能的改变253

绝食死亡255

严重营养不良病人的临床处理255

定义258

病因258

第75章 进食障碍258

流行病学259

临床表现259

诊断260

治疗261

第76章 肥胖264

定义264

病因267

体重的调节267

病理生理270

临床表现271

死亡273

肥胖与内分泌系统273

治疗274

预防278

第77章 肠道营养279

肠道营养的理论基础279

适应证279

膳食配方279

肠道营养的应用282

合并症283

静脉营养内容286

第78章 静脉营养（胃肠外营养）286

定义286

营养支持适应证288

静脉营养的发送288

合并症291

第79章 微量营养素状况失常的影响293

维生素和微量元素的主要特征：传统观念293

可使膳食中维生素和矿质需要量增加的情况298

边缘性缺乏状态的新进展302

第80章 免疫病的诊断途径307

卷ⅩⅩ免疫系统疾病307

B淋巴细胞系和抗体生成308

免疫球蛋白功能和结构310

免疫球蛋白的遗传和基因组织312

淋巴细胞313

抗原呈递和组织相容性主复体314

免疫过程的调节314

辅助性T细胞系统314

细胞因子315

小结315

补体活化316

第81章 补体316

命名316

补体转化酶的组装317

补体的生物学作用319

补体活化的调控320

遗传性补体蛋白缺乏320

第82章 原发性免疫缺陷综合征322

疑为免疫缺陷者的诊疗途径322

抗体缺陷324

细胞免疫缺陷327

重度联合免疫缺陷症（SCID）328

联合免疫缺陷症（CID）330

原发性补体系统缺陷335

第83章 荨麻疹和血管性水肿336

发生率和流行态势336

发病机制和病理337

鉴别诊断341

治疗341

色素性荨麻疹和系统性肥大细胞病341

遗传性血管性水肿341

Ⅰ因子缺乏342

获得性C1抑制剂缺乏342

血管紧张素转化酶抑制剂和白介素-2所致血管性水肿343

第84章 变应性鼻炎345

定义345

流行病学345

体检和相关情况345

鉴别诊断345

变态反应发生机制347

鼻变态反应的发生机制349

变应性鼻炎的处理350

药物治疗351

变应原免疫疗法352

第85章 过敏反应354

流行病学和病因354

临床表现354

鉴别诊断356

发病机制356

预防和治疗357

病因359

发病机制359

第86章 昆虫螫伤的变态反应359

流行病学359

临床表现360

天然历程360

诊断360

治疗361

第87章 免疫复体病363

定义363

病理生理363

免疫复体的生物学性质364

免疫复体诱导炎症365

影响免疫复体沉积的因素365

人类免疫复体病366

循环中免疫复体的检测366

免疫复体病的治疗366

第88章 组织相容性主复体与疾病易感性368

HLA分子的结构和功能368

HLA多态性372

抗原结合沟和肽基序373

HLA分子的表达和分布373

链锁不平衡373

HLA和疾病相关性的分析375

HLA相关疾病易感性的分子界定375

诊断考虑376

第89章 药物变态反应378

流行病学与病因学378

病理机制378

分类379

诊断379

处理380

预防381

药物变态反应各论381

病因和发病机制385

第90章 肥大细胞病385

临床表现386

诊断387

治疗387

预后388

第91章 胸腺疾病390

胸腺的正常发育和功能390

胸腺的中枢和外周部分392

胸腺的发育缺陷392

获得性胸腺功能异常392