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第一章 总论1

第一节 软组织肿瘤的定义1

第二节 软组织肿瘤的命名和分类2

一、WHO分类2

二、软组织肿瘤的生物学分类7

第三节 软组织肿瘤的流行病学10

一、发病率10

二、病因10

第四节 软组织肿瘤的影像学检查13

一、X线平片13

二、超声检查13

三、CT检查13

四、MRI检查13

五、核医学检查13

第五节 软组织肿瘤的常规病理学检查13

一、标本类型14

二、检验步骤14

三、病理报告15

第六节 软组织肿瘤的辅助性检查17

一、特殊染色17

二、电镜观察19

三、免疫组化23

四、分子检测23

第七节 软组织肿瘤的分期和分级23

一、软组织肿瘤的分期23

二、软组织肿瘤的分级25

第八节 软组织肿瘤的外科治疗26

第九节 软组织肿瘤的放射治疗30

一、放疗的主要方式30

二、放疗的主要类型30

三、放疗技术31

四、特殊软组织肿瘤的放疗31

第十节 软组织肿瘤的内科治疗32

一、化疗的模式32

二、常用化疗药物32

三、常用化疗方案及具体剂量34

第十一节 软组织肿瘤的靶向治疗34

一、非胃肠道间质瘤靶向治疗34

二、胃肠道间质瘤靶向治疗37

第二章 软组织肿瘤的免疫组织化学47

第一节 概述47

第二节 常用的传统性标记物54

一、肌细胞标记物54

二、肌纤维母细胞标记物62

三、内皮细胞标记物62

四、周围神经、脂肪组织和神经内分泌标记物70

五、上皮性标记物78

六、间皮标记物79

七、色素细胞标记物86

八、PEC标记物87

九、组织细胞和树突细胞标记物87

十、胃肠道间质瘤标记物87

十一、其他传统性标记物89

十二、新的诊断性标记物94

第三节 软组织肿瘤的免疫组化鉴别诊断99

第三章 软组织肿瘤的细胞和分子遗传学113

第一节 细胞和分子遗传学检测技术113

一、细胞遗传学分析113

二、荧光原位杂交116

三、光谱染色体组型分析119

四、比较基因组杂交119

五、DNA印迹119

六、聚合酶链反应119

七、DNA测序120

八、PCR单链构象多态性技术120

九、免疫组化检测120

十、其他检测技术121

第二节 软组织肿瘤中的细胞和分子遗传学异常121

一、肿瘤相对特异性异常121

二、多个异常和复杂性异常131

第四章 软组织肿瘤的诊断思路136

第一节 概述136

一、假恶性病变136

二、假良性病变141

三、非间叶源性病变145

第二节 临床特点148

一、年龄148

二、性别148

三、部位148

四、生长速度149

第三节 瘤细胞形态149

一、梭形细胞肿瘤150

二、上皮样肿瘤150

三、透明细胞肿瘤151

四、双相性、混杂性、多向分化和复合性肿瘤152

五、小圆细胞肿瘤152

六、多形性肉瘤153

七、含有退变、畸形或多形性细胞的肿瘤154

八、含有色素或具有色素细胞分化的肿瘤155

九、含有各种类型多核性巨细胞的肿瘤155

十、含有脂肪成分的非脂肪源性肿瘤158

第四节 瘤细胞排列方式159

一、条束状排列159

二、席纹状排列159

三、栅栏状排列160

四、波浪状、漩涡状或同心圆状排列161

五、血管外皮瘤样结构161

六、小叶状、分叶状或结节状161

七、腺泡状或器官样排列161

八、丛状或簇状排列164

九、巢状排列164

十、片状排列164

十一、菊形团结构164

第五节 间质改变166

一、间质伴有黏液样变166

二、间质伴有胶原化166

三、间质伴有钙化、软骨化和骨化169

四、间质伴有明显炎症细胞浸润170

第五章 软组织肿瘤的穿刺活检175

第一节 细针穿刺活检175

一、细针穿刺活检标本175

二、内镜超声引导的细针穿刺活检176

第二节 空芯针穿刺活检177

一、脂肪肿瘤180

二、纤维性肿瘤180

三、纤维组织细胞性肿瘤186

四、平滑肌肿瘤186

五、横纹肌肉瘤186

六、血管肿瘤190

七、软组织软骨-骨肿瘤195

八、胃肠道间质瘤195

九、神经鞘膜肿瘤、神经外胚层肿瘤和副神经节瘤195

十、分化尚不确定的肿瘤198

十一、恶性间皮瘤205

十二、非软组织源性肿瘤205

第六章 纤维母细胞性和肌纤维母细胞性肿瘤210

第一节 组织学和胚胎学210

一、细胞211

二、纤维212

三、基质212

第二节 良性肿瘤和瘤样病变213

一、结节性筋膜炎213

二、结节性筋膜炎的特殊亚型226

三、缺血性筋膜炎228

四、阴茎肌内膜瘤228

五、增生性筋膜炎和增生性肌炎230

六、骨化性肌炎和指趾纤维骨性假瘤236

七、膀胱低级别肌纤维母细胞性增生241

八、术后梭形细胞结节245

九、炎性纤维性息肉和非典型性纤维性息肉246

十、特发性腹膜后纤维化249

十一、反应性结节状纤维性假瘤252

十二、瘢痕疙瘩252

十三、弹力纤维瘤254

十四、软纤维瘤256

十五、皮肤硬化性纤维瘤258

十六、皮肤多形性纤维瘤260

十七、口腔纤维瘤和巨细胞纤维瘤261

十八、腱鞘纤维瘤261

十九、促结缔组织增生性纤维母细胞瘤263

二十、项型纤维瘤265

二十一、Gardner纤维瘤267

二十二、淋巴结内栅栏状肌纤维母细胞瘤269

二十三、乳腺型肌纤维母细胞瘤271

二十四、血管肌纤维母细胞瘤274

二十五、富于细胞性血管纤维瘤278

二十六、软组织血管纤维瘤280

二十七、浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤283

第三节 中间性肿瘤285

一、掌和跖纤维瘤病286

二、阴茎纤维瘤病289

三、关节垫290

四、侵袭性纤维瘤病290

五、隆凸性皮肤纤维肉瘤299

六、孤立性纤维性肿瘤318

七、炎性肌纤维母细胞性肿瘤330

八、低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤337

九、黏液炎性纤维母细胞性肉瘤340

十、浅表性CD34阳性纤维母细胞性肿瘤345

第四节 恶性肿瘤347

一、成年型纤维肉瘤347

二、放疗后纤维肉瘤350

三、烧伤瘢痕性纤维肉瘤350

四、黏液纤维肉瘤350

五、低度恶性纤维黏液样肉瘤357

六、硬化性上皮样纤维肉瘤363

第七章 婴幼儿纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤387

第一节 良性肿瘤和瘤样病变387

一、颅骨筋膜炎387

二、婴儿纤维性错构瘤389

三、纤维性脐息肉391

四、青春期前外阴纤维瘤391

五、脑回样纤维性增生／Proteus综合征393

六、鼻咽血管纤维瘤395

七、钙化性纤维性肿瘤396

八、钙化性腱膜纤维瘤398

九、颈纤维瘤病401

十、幼年性玻璃样变纤维瘤病401

十一、牙龈纤维瘤病404

十二、包涵体性纤维瘤病405

第二节 中间性肿瘤407

一、婴儿纤维瘤病407

二、脂肪纤维瘤病408

三、炎性肌纤维母细胞瘤411

四、巨细胞纤维母细胞瘤411

五、婴儿型／先天性纤维肉瘤414

第八章 纤维组织细胞性肿瘤425

第一节 良性肿瘤425

一、良性纤维组织细胞瘤425

二、富于细胞性纤维组织细胞瘤435

三、深部“良性”纤维组织细胞瘤438

四、非典型性纤维组织细胞瘤439

五、上皮样纤维组织细胞瘤441

六、纤维组织细胞瘤的少见亚型442

七、转移性皮肤纤维组织细胞瘤447

八、Neurothekeoma449

第二节 中间性肿瘤452

一、丛状纤维组织细胞瘤452

二、软组织巨细胞瘤455

第九章 脂肪肿瘤463

第一节 组织学和胚胎学463

第二节 脂肪肿瘤的分类467

第三节 良性肿瘤468

一、脂肪瘤468

二、肌内和肌间脂肪瘤471

三、肌脂肪瘤471

四、软骨样脂肪瘤474

五、脂肪母细胞瘤和脂肪母细胞瘤病477

六、脂肪瘤病481

七、皮肤浅表性脂肪瘤样痣483

八、血管脂肪瘤483

九、神经脂肪瘤病486

十、梭形细胞脂肪瘤486

十一、多形性脂肪瘤490

十二、树突状纤维黏液脂肪瘤492

十三、纤维硬化性脂肪瘤494

十四、髓脂肪瘤495

十五、冬眠瘤495

第四节 中间性肿瘤500

一、非典型性脂肪瘤样肿瘤／高分化脂肪肉瘤500

二、非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤510

三、脂肪平滑肌肉瘤513

第五节 恶性肿瘤516

一、去分化脂肪肉瘤516

二、黏液样脂肪肉瘤521

三、多形性脂肪肉瘤533

第十章 平滑肌肿瘤549

第一节 组织学和胚胎学549

第二节 平滑肌肿瘤的分类549

第三节 良性平滑肌肿瘤550

一、平滑肌错构瘤550

二、睾丸平滑肌增生553

三、皮肤平滑肌瘤555

四、深部软组织平滑肌瘤558

五、腹膜播散性平滑肌瘤病561

六、静脉内平滑肌瘤病562

七、淋巴结内血管肌瘤样错构瘤564

八、器官相关性平滑肌瘤564

九、良性转移性平滑肌瘤566

第四节 平滑肌肉瘤574

一、深部软组织平滑肌肉瘤574

二、胃肠道平滑肌肉瘤585

三、子宫平滑肌肉瘤585

四、浅表性平滑肌肉瘤590

五、外生殖区平滑肌肉瘤592

六、黏液样平滑肌肉瘤592

七、起自血管的平滑肌肉瘤596

八、EBV相关平滑肌肉瘤596

第十一章 胃肠道间质瘤603

第一节GIST的定义603

第二节GIST的发生和病因603

第三节GIST的流行病学605

一、发病率605

二、性别与年龄605

三、部位605

第四节GIST的临床表现605

一、症状和体征605

二、内镜检查605

三、影像学检查605

第五节GIST的病理学607

一、大体形态607

二、组织形态607

第六节GIST的免疫组化619

一、必做标记619

二、其他标记619

第七节 分子检测622

一、c-kit基因和GIST中的c-kit基因突变622

二、PDGFRA基因和GIST中的PDGFRA基因突变624

第八节GIST的诊断思路626

一、联合使用CD117和DOG1626

二、GIST的鉴别诊断626

第九节GIST的预后和危险度评估633

第十节GIST的治疗635

一、手术治疗635

二、靶向治疗636

三、随访637

第十一节 野生型GIST638

一、SDH缺陷型GIST639

二、BRAF突变型GIST639

三、NF1相关性GIST641

四、K-RAS突变641

五、四重野生型和其他类型641

第十二节小GIST和微小GIST641

第十三节GIST的病理报告643

第十二章 横纹肌肿瘤648

第一节 组织学和胚胎学648

第二节 横纹肌瘤649

一、心脏横纹肌瘤649

二、心脏外横纹肌瘤650

第三节 横纹肌肉瘤总论658

一、横纹肌肉瘤的定义和分类658

二、横纹肌肉瘤的临床特点659

三、横纹肌肉瘤的IRSG分组和TNM分期660

四、横纹肌肉瘤的预后661

第四节 横纹肌肉瘤的组织学亚型662

一、胚胎性横纹肌肉瘤662

二、葡萄簇样横纹肌肉瘤674

三、腺泡状横纹肌肉瘤677

四、间变性横纹肌肉瘤687

五、多形性横纹肌肉瘤689

六、梭形细胞横纹肌肉瘤694

七、硬化性横纹肌肉瘤699

八、上皮样横纹肌肉瘤707

第五节含有横纹肌分化的肿瘤711

一、婴儿横纹肌纤维肉瘤711

二、皮肤横纹肌瘤样间叶性错构瘤713

三、神经肌肉迷芽瘤（良性蝾螈瘤）713

四、恶性外胚层间叶瘤715

五、恶性蝾螈瘤716

六、其他肿瘤717

第十三章 血管肿瘤725

第一节 组织学和胚胎学725

第二节 血管肿瘤的分类726

第三节 血管瘤与综合征727

一、Maffucci综合征728

二、Klippel-Trenaunay-Weber综合征728

三、Kasabach-Merritt综合征728

四、POEMS综合征728

五、蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）728

六、von Hippel-Lindau综合征728

七、Sturge-Weber综合征729

八、Osler-Weber-Rendu综合征729

第四节 错构瘤729

一、色素血管性斑痣性错构瘤病729

二、小汗腺血管瘤样错构瘤729

第五节 反应性血管增生性病变729

一、血管内乳头状血管内皮增生729

二、反应性血管内皮增生731

三、肾小球样血管瘤732

四、杆菌性血管瘤病734

五、淋巴结窦血管转化736

六、大肠旺炽性血管增生737

第六节 血管扩张性病变737

一、火焰痣737

二、蜘蛛痣737

三、静脉湖737

四、匍行性血管瘤737

五、遗传性出血性血管扩张症737

六、血管角皮瘤738

第七节 良性肿瘤738

一、毛细血管瘤738

二、婴儿富于细胞性血管瘤739

三、先天性血管瘤740

四、化脓性肉芽肿740

五、簇状血管瘤742

六、樱桃血管瘤742

七、疣状血管瘤745

八、获得性弹性组织变性血管瘤745

九、上皮样血管瘤745

十、皮肤上皮样血管瘤样结节750

十一、鞋钉样血管瘤752

十二、海绵状血管瘤754

十三、深部血管瘤755

十四、静脉型血管瘤758

十五、微静脉型血管瘤759

十六、共质体性血管瘤759

十七、动静脉性血管瘤761

十八、血管瘤病761

十九、梭形细胞血管瘤762

二十、吻合状血管瘤765

二十一、窦岸细胞血管瘤766

二十二、硬化性血管瘤样结节性转化768

二十三、血管母细胞瘤771

二十四、淋巴管瘤773

二十五、淋巴管瘤病777

第八节 中间性血管肿瘤779

一、放疗相关性非典型性血管病变779

二、卡波西型血管内皮瘤781

三、网状血管内皮瘤788

四、乳头状淋巴管内血管内皮瘤791

五、复合性血管内皮瘤791

六、多态性血管内皮瘤795

七、巨细胞血管母细胞瘤795

八、假肌源性血管内皮瘤／上皮样肉瘤样血管内皮瘤798

九、卡波西肉瘤804

第九节 恶性肿瘤809

一、上皮样血管内皮瘤809

二、血管肉瘤819

三、上皮样血管肉瘤855

第十四章 血管周细胞肿瘤872

第一节 概述872

第二节 血管球瘤873

第三节 非典型性和恶性血管球瘤878

第四节 血管平滑肌瘤882

第五节 鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤885

第六节 肌纤维瘤和肌纤维瘤病887

第七节 肌周皮细胞瘤891

第十五章 具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤899

第一节 概述899

一、血管周上皮样细胞899

二、具血管周上皮样细胞分化的肿瘤899

三、PEComa的定义和应用900

四、PEComa的免疫组化900

五、PEComa的分子遗传学900

第二节 血管平滑肌脂肪瘤900

一、肾血管平滑肌脂肪瘤900

二、肾外血管平滑肌脂肪瘤909

第三节 淋巴管肌瘤和淋巴管肌瘤病914

第四节 肺透明细胞糖瘤920

第五节 非特指性PEComa923

一、胰腺PEComa923

二、肝镰状韧带／圆韧带透明细胞肌黑色素性肿瘤（CCM MT）924

三、女性生殖系统PEComa924

四、胃肠道PEComa927

五、腹盆腔和腹膜后PEComa929

六、泌尿道PEComa933

七、皮肤PEComa934

八、其他部位的PEComa934

第六节 恶性PEComa938

一、提示恶性PEComa的组织学参数938

二、恶性PEComa的鉴别诊断939

三、恶性PEComa的分子遗传学939

四、PEComa的治疗940

第十六章 滑膜腱鞘肿瘤945

第一节 滑膜的解剖学和组织学945

第二节 腱鞘巨细胞瘤946

一、局限型腱鞘巨细胞瘤946

二、弥漫型腱鞘巨细胞瘤951

第三节 恶性腱鞘巨细胞瘤956

第四节 其他肿瘤和瘤样病变958

一、色素沉着性滑膜炎958

二、滑膜血管瘤958

三、腱鞘和关节脂肪瘤958

四、滑膜软骨瘤病959

五、腱鞘纤维瘤959

第十七章 间皮肿瘤961

第一节 组织学和胚胎学961

第二节 间皮肿瘤的分类961

第三节 间皮增生962

一、上皮型增生962

二、梭形细胞增生966

第四节 良性间皮肿瘤968

一、多囊性间皮瘤968

二、腺瘤样瘤971

第五节 惰性或低度恶性潜能的间皮肿瘤975

一、高分化乳头状间皮瘤975

二、原位间皮瘤979

第六节 恶性间皮瘤982

一、弥漫性恶性间皮瘤982

二、局限性恶性间皮瘤1010

第十八章 周围神经肿瘤1017

第一节 组织学和胚胎学1017

一、神经系统1017

二、神经组织1017

三、神经纤维1017

四、神经1018

五、神经末梢1018

第二节 周围神经肿瘤的分类1019

第三节 良性增生性病变和肿瘤1020

一、创伤性神经瘤1020

二、Morton神经瘤1021

三、环层神经瘤1021

四、孤立性局限性神经瘤1021

五、上皮鞘神经瘤1023

六、黏膜神经瘤、黏膜神经瘤病和MEN IIB肠道节细胞神经瘤病1024

七、神经肌肉迷芽瘤1024

八、神经囊肿1027

九、神经鞘瘤1027

十、神经纤维瘤和神经纤维瘤病1056

十一、真皮神经鞘黏液瘤1071

十二、神经束膜瘤1074

十三、混杂性神经鞘膜肿瘤1079

十四、脂肪母细胞性神经鞘膜瘤1083

十五、黏膜施万细胞错构瘤1085

十六、颗粒细胞瘤1085

十七、先天性／牙龈颗粒细胞瘤1091

第四节 局部侵袭性肿瘤1091

第五节 恶性肿瘤1093

一、恶性周围神经鞘膜瘤1093

二、恶性颗粒细胞瘤1108

第十九章 神经外胚层肿瘤1125

第一节 神经母细胞瘤1125

第二节 节细胞神经母细胞瘤1131

第三节 节细胞神经瘤1134

第四节 骨外尤因肉瘤1139

第五节 小圆细胞未分化肉瘤1148

一、CIC-DUX4肉瘤1149

二、BCOR-CCNB3肉瘤1149

第六节 嗅神经母细胞瘤1150

第七节 婴儿色素性神经外胚层瘤1153

第二十章 副神经节瘤1162

第一节 副神经节和副神经节瘤1162

一、副神经节1162

二、副神经节瘤1163

第二节 嗜铬细胞瘤1164

第三节肾上腺外副神经节瘤1167

一、颈动脉体副神经节瘤1168

二、颈静脉球鼓室副神经节瘤1173

三、迷走神经副神经节瘤1175

四、喉部副神经节瘤1177

五、位于头颈部其他部位的副神经节瘤1177

六、主动脉肺动脉副神经节瘤1177

七、肾上腺外交感神经副神经节瘤1180

八、节细胞性副神经节瘤1187

九、马尾副神经节瘤1190

第四节 恶性副神经节瘤1191

第二十一章 软组织软骨和骨肿瘤1202

第一节 概述1202

第二节 骨外软骨肿瘤1202

一、婴儿鼻软骨间叶样错构瘤1202

二、软组织软骨瘤1205

三、骨外黏液样软骨肉瘤1206

四、骨外间叶性软骨肉瘤1210

五、骨外高分化软骨肉瘤1214

第三节 骨外骨肉瘤1215

第二十二章 杂类瘤样病变和分化尚不确定的软组织肿瘤1223

第一节 概述1223

第二节 良性肿瘤1224

一、瘤样钙盐沉着症1224

二、砂砾性假痛风1227

三、淀粉样瘤1229

四、指趾纤维黏液瘤1230

五、心脏黏液瘤1234

六、肌内黏液瘤1234

七、关节旁黏液瘤1238

八、浅表性血管黏液瘤1238

九、深部“侵袭性”血管黏液瘤1241

十、胃丛状血管黏液样肌纤维母细胞性肿瘤1245

十一、肺微囊性纤维黏液瘤1248

十二、异位错构瘤样胸腺瘤1248

十三、软组织骨化性纤维黏液样肿瘤1252

十四、软组织混合瘤／肌上皮瘤1257

十五、外胚层间叶性软骨黏液样肿瘤1263

十六、磷酸盐尿性间叶性肿瘤1267

十七、真皮透明细胞间叶性肿瘤1270

十八、副神经节瘤样真皮色素细胞肿瘤1270

第三节 中间性肿瘤1271

一、软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤1271

二、含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤1275

三、非典型性纤维黄色瘤1276

四、血管瘤样纤维组织细胞瘤1279

第四节 生物学行为尚不明了的肿瘤1286

一、婴儿原始黏液样间叶性肿瘤1286

二、胃母细胞瘤1288

第五 节 恶性肿瘤1289

一、伴有EWSR1易位的肺原发性黏液样肉瘤1289

二、双表型鼻窦鼻腔肉瘤1289

第二十三章 软组织恶性肿瘤杂类1302

第一节 滑膜肉瘤1302

第二节 腺泡状软组织肉瘤1323

第三节上皮样肉瘤1332

第四节 肾外恶性横纹肌样瘤1345

第五节 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1349

第六节 软组织透明细胞肉瘤1356

第七节 胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤1366

第二十四章 未分化或未分类软组织肉瘤1380

第一节 软组织未分化肉瘤1380

第二节 肝脏未分化胚胎性肉瘤1387

第三节 动脉内膜肉瘤1391

第二十五章 其他类型肿瘤和瘤样病变1397

第一节 软组织淋巴造血组织肿瘤1397

一、软组织恶性淋巴瘤1398

二、粒细胞和肥大细胞肿瘤1402

三、组织细胞和树突细胞肿瘤1405

四、瘤样病变1423

第二节异位脑膜瘤、异位室管膜瘤和异位胶质1430

第三节 其他肿瘤1431

中英文索引1440