遗传与疾病PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

遗传与疾病PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

上篇 疾病的遗传基础1

第一章 绪论1

第一节 遗传与遗传病1

第二节 遗传性疾病的分类2

一、单基因遗传病2

二、多基因遗传病3

三、染色体病3

四、线粒体遗传病3

五、体细胞遗传病4

第三节 遗传病研究的历史与现状4

一、遗传病的早期认识4

二、遗传病研究的兴起5

三、遗传病研究的进展7

四、人类基因组计划与遗传病8

第二章 遗传的真实性10

第一节 物质基础10

一、染色质与染色体10

二、基因15

三、遗传物质的本质——DNA16

四、RNA也可以作为遗传物质23

五、核酸之外的其他遗传物质23

第二节 突变修复26

一、基因突变26

二、DNA修复31

第三节 平衡调控38

一、Hardy-Weinberg定律的表述38

二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证38

三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式39

四、影响群体基因频率的因素40

五、遗传漂变47

六、迁移和混合48

第三章 染色体变化与疾病50

第一节 人类染色体50

一、人类染色体数目、结构和形态50

二、核型和带型54

第二节 人类染色体数目变化的影响60

一、整倍体60

二、非整倍体60

三、嵌合体61

四、染色体数目异常的机制61

第三节 人类染色体的结构改变的影响61

一、染色体结构异常概述61

二、染色体结构异常分型62

第四节 染色体异常与疾病65

一、常染色体病66

二、性染色体异常病74

三、染色体异常携带者80

四、染色体异常与流产80

第四章 单基因遗传病82

第一节 系谱的绘制与解读82

第二节 常染色体显性遗传83

一、常染色体显性遗传病的类型84

二、常染色体显性遗传病的遗传特点88

第三节 常染色体隐性遗传89

一、疾病举例89

二、婚配类型及子代发病风险90

三、常染色体隐性遗传病系谱的特点90

四、近亲婚配中AR病发病风险的计算94

第四节 X连锁显性遗传95

一、疾病举例96

二、常见婚配类型和子代再发风险97

三、X连锁显性遗传的遗传特征97

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传98

一、疾病举例98

二、常见婚配类型和子代再发风险99

三、X连锁隐性遗传的遗传特点99

第六节 Y连锁遗传病的遗传102

第七节 影响单基因遗传病分析的几个问题102

一、表现度102

二、外显率103

三、拟表型103

四、基因的多效性103

五、遗传异质性104

六、遗传早现104

七、发病年龄105

八、患者性别对常染色体遗传病发病的影响105

九、X染色体失活106

十、遗传印记107

十一、同一基因可产生显性或隐性突变107

第五章 多基因遗传病110

第一节 数量性状的多基因遗传110

一、数量性状与质量性状110

二、多因素遗传和数量性状111

三、多基因遗传和亲缘关系113

第二节 易患性115

一、易患性与发病阈值116

二、亲属间遗传易患性的分布121

第三节 遗传度122

一、遗传度122

二、遗传度的计算123

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素127

第四节 多基因病研究的方法及进展131

一、连锁分析（Lod法）131

二、受累同胞对分析132

三、群体关联分析132

四、易感基因的鉴定133

五、研究热点134

第六章 线粒体遗传139

第一节 人类线粒体139

第二节 线粒体病的遗传特点141

一、线粒体遗传病141

二、mtDNA疾病的遗传特征144

第七章 肿瘤遗传146

第一节 规律与特点146

一、肿瘤的遗传学特性146

二、肿瘤发生的遗传现象147

三、肿瘤细胞的生物学特性148

第二节 表观遗传学148

一、表观遗传修饰机制149

二、表观遗传与肿瘤155

第三节 癌基因与抑癌基因159

一、癌基因的发现及识别159

二、癌基因、原癌基因及其功能160

三、癌基因的激活机制161

四、肿瘤抑制基因164

五、恶性肿瘤相关的细胞信号转导通路171

六、肿瘤的侵袭与转移175

七、肿瘤发生的遗传学说178

第四节 干细胞180

一、干细胞与肿瘤干细胞概念180

二、干细胞与CSCs的关系180

三、肿瘤干细胞的起源182

四、分离和鉴定肿瘤干细胞的方法184

五、肿瘤干细胞的生物学特性185

六、肿瘤干细胞微环境189

七、肿瘤干细胞的争议190

八、肿瘤干细胞假说的潜在临床应用价值192

九、问题和展望192

第八章 遗传病的研究方法195

第一节 染色体病195

一、染色体病概述195

二、染色体病研究方法195

第二节 单基因病200

一、单基因病概述200

二、单基因病研究方法200

第三节 多基因病203

一、多基因病概述203

二、多基因遗传病研究方法203

第四节 组学技术在遗传性疾病中的应用209

一、遗传病的蛋白质组学研究209

二、遗传病的代谢组学研究211

下篇 临床遗传学215

第九章 呼吸系统215

第一节 单基因遗传病215

一、囊性纤维化216

二、α1-抗胰蛋白酶缺乏症220

三、肺泡微结石症222

四、遗传性出血性毛细血管扩张症223

五、不动纤毛综合征224

第二节 多基因遗传病225

第三节 肿瘤233

第十章 消化系统241

第一节 单基因遗传病241

一、遗传性胰腺炎241

二、Gilbert综合征242

三、家族性结肠息肉病243

四、肝豆状核变性244

第二节 多基因遗传病245

一、先天性肥厚性幽门狭窄246

二、先天性巨结肠247

三、消化性溃疡250

第三节 线粒体病251

第四节 肿瘤252

一、食管癌252

二、胰腺癌254

三、结肠癌261

第十一章 心血管系统265

第一节 单基因遗传病265

一、家族性心房颤动265

二、长Q-T间期综合征267

三、家族性扩张型心肌病270

四、家族性高胆固醇血症273

第二节 多基因遗传病275

一、高血压病275

二、动脉粥样硬化279

三、先天性心脏血管病283

第三节 染色体病286

一、21三体综合征286

二、其他常见染色体病288

第四节 线粒体病290

一、线粒体基因组及线粒体DNA突变290

二、线粒体遗传病291

三、线粒体心肌病294

第十二章 内分泌系统298

第一节 单基因遗传病298

一、单基因遗传性内分泌代谢性疾病病因299

二、遗传性内分泌代谢性疾病遗传学诊断技术300

三、促肾上腺皮质激素释放激素缺陷症301

四、低促性腺激素性性腺功能减退伴嗅觉缺失症301

五、家族性糖皮质激素缺乏症302

六、垂体性克汀病303

七、遗传性垂体性侏儒304

八、遗传性尿崩症304

九、家族性甲状旁腺功能亢进症305

十、多发性内分泌腺瘤综合征1型306

十一、多发性内分泌腺瘤综合征2型307

第二节 多基因遗传病309

第十三章 免疫系统318

第一节 单基因遗传病319

一、自身免疫性内分泌腺综合征319

二、重症联合免疫缺陷322

三、性联无丙种球蛋白血症325

四、遗传性血管神经性水肿326

第二节 多基因遗传病329

一、自身免疫性甲状腺疾病331

二、类风湿性关节炎333

三、强直性脊柱炎338

四、银屑病341

第十四章 神经系统345

第一节 单基因遗传病345

一、皮质下梗死和白质脑病常染色体遗传性脑动脉病346

二、法布里病349

三、亨廷顿舞蹈病352

第二节 多基因遗传病356

第十五章 血液系统361

第一节 单基因遗传病361

一、遗传性球形红细胞增多症361

二、地中海贫血363

三、血友病368

四、遗传性血小板功能缺陷性疾病371

第二节 多基因病375

第十六章 先天畸形380

第一节 先天畸形发生因素概述381

一、先天畸形的发生因素381

二、影响致畸发生的因素383

第二节 神经系统先天畸形384

一、神经管缺陷384

二、先天性脑积水389

第三节 骨骼发育先天畸形391

一、先天性手足畸形391

二、发育性髋关节脱位393

第四节 唇腭裂先天畸形395

第五节 先天性微生物感染397

一、先天性人巨细胞病毒感染397

二、先天性风疹病毒感染400

第十七章 遗传服务与干预404

第一节 遗传咨询404

一、遗传咨询的历史与现状404

二、遗传咨询的定义与内容405

三、遗传咨询的原则406

四、遗传咨询的过程与队伍组成407

五、特定情况下的遗传咨询408

第二节 遗传检查410

一、病史、症状和体征分析410

二、系谱分析411

三、细胞遗传学检查411

四、基因及基因产物分析412

五、产前诊断413

六、皮肤纹理分析416

第三节 遗传防治417

一、优生学417

二、遗传预防418

三、遗传治疗421

第四节 遗传服务中的伦理问题424

一、医学遗传服务与遗传学研究的国际伦理准则425

二、医学伦理学的发展与我们面临的挑战429

中英文索引431