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上篇 细胞生物学3

第一章 细胞生物学概述3

第一节 细胞生物学的研究简史3

一、细胞的发现3

二、细胞学说的形成4

三、细胞生物学的兴起4

四、细胞生物学的研究热点5

第二节 细胞生物学与医学6

第二章 细胞的基本特征7

第一节 细胞的分子基础7

一、小分子物质7

二、生物大分子9

第二节 细胞的结构特征13

一、细胞的大小、形态和数量14

二、原核细胞与真核细胞15

小结18

思考题18

第三章 细胞膜及其表面19

第一节 细胞膜的特性与分子结构19

一、细胞膜的化学组成20

二、细胞膜的分子结构模型22

三、细胞膜的特性23

第二节 细胞膜与物质运输25

一、小分子与离子的跨膜运输25

二、大分子物质的跨膜运输29

第三节 细胞膜受体与信号转导31

一、细胞的信号分子与受体31

二、膜受体的类型与信号传递体系32

第四节 细胞膜抗原33

一、血型抗原33

二、组织相容性抗原34

小结34

思考题35

第四章 细胞质与细胞器36

第一节 细胞质基质36

一、细胞质基质的化学组成36

二、细胞质基质的理化特性37

三、细胞质基质的功能37

第二节 核糖体38

一、核糖体的类型与结构38

二、核糖体的功能40

第三节 内膜系统41

一、内质网41

二、高尔基复合体45

三、溶酶体49

四、过氧化物酶体52

第四节 线粒体53

一、线粒体的形态结构54

二、线粒体的功能和生物发生57

三、线粒体的半自主性59

第五节 细胞骨架59

一、微管59

二、微丝63

三、中间纤维64

小结66

思考题67

第五章 细胞核68

第一节 核膜68

一、外核膜69

二、内核膜69

三、核周隙69

四、核孔复合体69

五、核纤层70

第二节 染色质与染色体70

一、染色质的化学成分70

二、染色质的组装72

三、常染色质与异染色质74

第三节 核仁75

一、核仁的化学组成和结构75

二、核仁的功能76

第四节 核基质77

第五节 细胞核的功能78

小结78

思考题78

第六章 细胞的分裂增殖与分化79

第一节 细胞的增殖方式79

一、有丝分裂79

二、减数分裂和配子的发生82

第二节 细胞的增殖周期88

一、细胞周期的概念及各时相划分88

二、细胞周期各时相的动态及特点89

三、细胞周期的调控90

第三节 细胞增殖与医学92

一、疾病的诊断与治疗92

二、细胞增殖与肿瘤92

第四节 细胞的分化、衰老与死亡93

一、细胞分化94

二、细胞衰老98

三、细胞死亡100

小结102

思考题102

下篇 医学遗传学105

第一章 医学遗传学概述105

第一节 医学遗传学在医学教育中的地位105

第二节 医学遗传学及其分支学科106

一、医学遗传学的概念106

二、医学遗传学的主要分支学科106

第三节 遗传病的概述107

一、遗传病的概念107

二、遗传病的特征107

三、遗传病的类型108

小结109

思考题109

第二章 基因及基因突变110

第一节 DNA的组成与结构110

第二节 真核基因及其结构112

一、真核结构基因及其结构112

二、基因家族114

三、假基因114

第三节 基因的表达114

第四节 基因突变116

一、基因突变的类型117

二、基因突变的后果119

小结119

思考题121

第三章 单基因遗传病122

第一节 单基因遗传病的遗传特点123

一、常染色体显性遗传123

二、常染色体隐性遗传124

三、X连锁隐性遗传125

四、X连锁显性遗传127

五、Y连锁遗传129

第二节 影响单基因遗传病分析的因素130

一、表现度130

二、拟表型130

三、在常染色体显性遗传中杂合子的异常表型130

四、从性遗传132

五、限性遗传132

六、遗传异质性133

七、遗传印记133

八、遗传早现133

小结133

思考题134

第四章 多基因遗传病135

第一节 多基因遗传的特点135

一、数量性状135

二、多基因病的发病阈值136

第二节 常见多基因遗传病138

一、属于多基因遗传的先天畸形138

二、属于多基因遗传的常见病138

第三节 多基因病发病风险估计139

一、患病率与亲属级别的关系139

二、患者亲属再发风险与亲属中受累人数的关系141

三、患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度的关系141

四、性别与群体发病率及一级亲属患病风险的关系141

小结142

思考题142

第五章 染色体病143

第一节 人体染色体143

一、人体染色体数目、结构和形态143

二、染色体核型145

第二节 人体染色体畸变147

一、染色体的数目异常148

二、染色体的结构异常149

三、核型的描述152

第三节 常见的人类染色体病154

一、常染色体病155

二、性染色体病158

小结160

思考题160

第六章 线粒体遗传病161

第一节 线粒体DNA的遗传特征161

一、线粒体DNA的复制161

二、线粒体基因组所用的遗传密码161

三、线粒体DNA的遗传162

四、线粒体DNA在有丝分裂和减数分裂期间的特点162

五、线粒体DNA的杂质性与阈值效应163

六、线粒体DNA的突变率163

第二节 线粒体基因突变与线粒体遗传病163

一、线粒体病的DNA突变类型164

二、线粒体病165

小结167

思考题167

第七章 人类的分子病与遗传性酶病168

第一节 血红蛋白病168

一、正常血红蛋白的组成和结构及遗传控制168

二、常见血红蛋白病及其分子基础169

第二节 血浆蛋白病171

一、凝血因子缺乏症171

二、抗凝血因子缺乏症171

第三节 膜蛋白病172

一、膜骨架蛋白病172

二、膜转运蛋白病172

第四节 受体蛋白病173

第五节 遗传性酶病173

一、因代谢终产物缺乏引起的疾病174

二、因代谢中间产物堆积引起的疾病174

三、因旁路产物增多引起的疾病175

小结176

思考题176

第八章 群体遗传学177

第一节 群体中的遗传平衡177

一、基因频率与基因型频率177

二、遗传平衡定律178

第二节 Hardy-Weinberg平衡定律的应用179

一、遗传平衡群体的判定179

二、等位基因频率和杂合子频率的计算180

第三节 影响遗传平衡的因素181

一、突变181

二、选择181

三、遗传漂变184

四、迁移184

五、非随机婚配185

小结185

思考题185

第九章 肿瘤遗传学186

第一节 肿瘤发生的遗传基础186

一、单基因遗传的肿瘤186

二、多基因遗传的肿瘤187

三、染色体畸变的肿瘤188

四、某些遗传性缺陷或疾病与肿瘤的关系189

第二节 癌基因与抑癌基因189

一、癌基因190

二、抑癌基因190

第三节 肿瘤发生的遗传学说191

一、肿瘤发生的单克隆起源学说191

二、两次突变学说191

三、肿瘤的多步骤发生学说191

小结192

思考题192

第十章 遗传病的诊断与预防及治疗193

第一节 遗传病的诊断193

一、病史、症状和体征193

二、系谱分析194

三、细胞遗传学检查194

四、代谢产物及基因分析195

第二节 遗传病的预防195

一、环境保护195

二、遗传携带者的检出196

三、症状出现前预防196

四、产前诊断197

五、新生儿筛查197

六、遗传咨询197

第三节 遗传病的治疗198

一、外科疗法198

二、内科疗法198

三、出生前疗法199

四、基因疗法199

小结201

思考题201

参考文献202