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目 录1

第一章遗传学基础知识1

第一节遗传的基本规律及一些基本概念1

一、遗传的基本规律1

二、遗传的一些基本概念3

第二节人类细胞遗传学4

一、染色体的结构4

二、染色体的命名5

（一）丹佛体制命名法5

（二）“ISCN（1978）”国际体制命名法7

三、X小体及Y小体10

第三节分子遗传学11

一、核酸的结构及DNA的复制12

二、遗传密码及蛋白质合成13

三、基因的分子概念14

四、遗传工程15

第二章遗传流行病学16

第一节几种主要的研究方法17

一、群体调查法17

二、双生子分析法18

三、半同胞分析法19

四、人与动物实验相结合的方法19

五、通径分析法20

第二节单基因病22

一、单基因病的发病率22

二、先天性代谢病的筛查23

第三节群体细胞遗传学24

一、新生儿群体细胞遗传学的调查研究24

二、妊娠中的染色体异常26

三、各种疾病的染色体异常26

第四节多基因病27

一、亲缘关系28

二、易患性及发病阈值29

三、遗传度29

四、多基因病的发病率及遗传度30

五、先天性畸形30

二、遗传咨询的分类33

一、遗传咨询的意义33

第一节遗传咨询的意义及分类33

第三章遗传咨询33

第二节遗传咨询的步骤35

一、确定是否为遗传病35

（一）临床检查35

（二）绘制系谱图37

（三）染色体检查38

（四）生化测定39

（五）皮纹检查39

二、分析遗传方式及估计发病概率44

（一）染色体病44

（二）单基因病45

（三）多基因病55

第三节单基因病的遗传咨询57

三、提出防治措施57

遗传性高铁血红蛋白血症62

第四节多基因病的遗传咨询63

第五节染色体病的遗传咨询63

第六节产前诊断64

一、产前诊断的适应证64

二、产前诊断的方法65

第七节遗传咨询中应注意的问题66

第四章常见遗传病67

第一节染色体病67

21三体征67

18三体征68

13三体征68

猫叫综合征69

Turner综合征69

X染色体脆性位点综合征70

Klinefeter综合征70

第二节遗传性代谢性疾病71

苯丙酮尿症71

尿黑酸尿症72

白化病72

同型胱氨酸尿症73

遗传性粗皮病73

痛风74

Lesch-Nyhan综合征74

脑苷脂病75

Niemann-Pick病76

急性间歇性卟啉病77

先天性成红细胞性卟啉病77

蚕豆病78

枫糖尿症78

G6-PD缺陷病79

伯氨喹型药物溶血性贫血79

丙酮酸激酶缺乏症80

糖原累积病Ⅰ型80

糖原累积病Ⅱ型81

糖原累积病Ⅱ型82

粘多糖病Ⅰ型82

粘多糖病Ⅳ型83

Di George综合征84

无免疫球蛋白血症Bruton型84

无免疫球蛋白血症瑞士型84

第三节免疫系统疾病84

Wiskott-Aldrich综合征85

母婴血型不合性溶血性贫血85

全身性红斑狼疮86

第四节血液系统疾病87

慢性先天性再生障碍性贫血87

范可尼贫血88

遗传性铁粒幼细胞性贫血88

遗传性球形细胞增多症89

遗传性椭圆形红细胞增多症90

遗传性非球形红细胞性溶血性贫血91

巨幼红细胞性贫血91

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症93

韩－薛－柯病94

血小板无力症95

先天性凝血酶原缺乏症95

血友病（甲、乙、丙）96

镰形细胞性贫血98

镰形细胞特征99

血红蛋白M病100

β地中海贫血100

α地中海贫血102

房间隔缺损104

第五节心血管系统疾病104

室间隔缺损105

动脉导管未闭105

法乐四联症106

埃布斯坦畸形107

家族性二尖瓣脱垂108

主动脉缩窄109

主动脉口狭窄109

肺动脉口狭窄110

大血管错位111

原发性心内膜弹力纤维增生症112

家族性心肌病112

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄113

家族性预激综合征114

阵发性心动过速115

Q-T间期延长综合征115

心－手综合征116

第六节消化系统疾病117

先天性肠闭锁117

先天性食管闭锁118

先天性膈疝118

肛门闭锁119

先天性肥厚性幽门狭窄120

消化性溃疡及多发性内分泌腺瘤120

溃疡性结肠炎121

先天性巨结肠122

家族性多发性结肠息肉123

空肠多发性息肉124

Gardner综合征124

胰腺囊性纤维化125

遗传性胰腺炎126

先天性多囊肝126

高胆红素血症Ⅰ型127

Grigler-Najjar综合征128

第七节呼吸系统疾病128

支气管哮喘129

支气管软化129

支气管扩张130

气管支气管巨大症130

肺泡微石症131

先天性肺囊性病131

特发性弥漫性肺间质纤维化132

原发性肺动脉高压症133

肺动静脉畸形133

家族性自发性气胸134

第八节内分泌系统疾病135

家族性甲状腺肿135

遗传性尿崩症135

垂体性尿崩症136

甲状腺功能亢进症136

呆小病137

原发性甲状旁腺功能亢进症138

促性腺激素低下伴嗅觉减退症138

特发性甲状旁腺功能减退症139

假性甲状旁腺功能减退症139

遗传性垂体性侏儒症139

第九节泌尿系统疾病140

遗传性慢性肾炎140

肾病综合征141

肾性糖尿病141

抗维生素D佝偻病142

多囊肾142

膀胱外翻143

尿道下裂症143

脑－肝－肾综合征144

范可尼综合征144

眼－脑－肾综合征145

Hartnup病146

第十节骨骼系统疾病146

马凡综合征146

脊柱裂147

多发性外生骨疣148

软骨发育不全148

内生软骨瘤149

成骨不全150

骨骼石化症150

婴儿性骨皮质肥大症151

半椎体畸形152

畸形性骨炎152

先天性髋关节脱位153

高肩胛骨154

并指（趾）畸形154

多指（趾）畸形155

缺指畸形155

尖头－并指畸形156

裂手畸形156

Weill-Marchesani综合征157

锁骨－颅骨发育不全157

下颌面骨发育不全158

先天性桡骨缺损158

先天性马蹄内翻足159

先天性胫骨缺损159

颅面骨发育不全160

Legg Perthes综合征161

家族性平足症162

软骨外胚层发育不良162

Klippel-Feil综合征163

第十一节肌肉系统疾病163

先天性肌强直163

营养不良性肌强直症164

低血钾性周期性麻痹165

高血钾性周期性麻痹165

正常血钾性周期性麻痹166

面－肩－肱型肌营养不良症167

假性肥大型肌营养不良症167

肢带型肌营养不良症168

眼肌型肌营养不良症169

重症肌无力169

婴儿型进行性肌萎缩症170

遗传性脊髓性近端肌萎缩症171

中央轴空病172

进行性骨化性肌炎172

杆状体肌病173

良性遗传性肌病173

良性性连锁型肌营养不良症174

性连锁性肩一腓综合征174

中央核和肌管性肌病175

眼－颅－体神经肌肉疾病175

嗜盐性肌病176

第十二节神经精神系统疾病177

肝豆状核变性177

婴儿型脑黄斑变性症177

遗传性小脑共济失调症178

共济失调－毛细血管扩张症179

家族性痉挛性截瘫179

原发性扭转痉挛180

杭廷顿舞蹈病180

遗传性肌萎缩侧索硬化症181

遗传性痉挛性共济失调症182

成人型帕金森病182

球型细胞型脑白质营养不良183

腓肠肌萎缩症183

遗传性感觉性神经根病184

家族性肥大性神经病184

神经纤维瘤病185

遗传性淀粉样神经变性186

进行性肌阵挛性癫痫186

原发性癫痫187

偏头痛188

小头畸形188

M？bius综合征189

Refsum综合征189

家族性植物神经功能失调综合征190

性连锁性脑积水191

先天性痛觉缺乏症191

智力低下192

早老性痴呆193

老年性痴呆194

精神分裂症194

第十三节皮肤疾病195

皮肤弹性过度195

皮肤松弛综合征196

弹力纤维性假黄瘤197

毛囊角化病197

汗孔角化病198

掌跖角皮症伴牙周病199

弥漫性掌跖角皮症199

银屑病200

毛发红糠疹201

进行性侧面萎缩201

黑棘皮病202

弥漫性体部血管角化瘤202

肠病性肢端皮炎203

遗传性对称性色素异常症204

斑驳症204

Chediak-Higashi综合征205

寻常鱼鳞病205

板层状鱼鳞病206

表皮松解性过度角化鱼鳞病206

性连锁性鱼鳞病206

遗传性出血性毛细血管扩张症207

先天性厚甲症208

先天性角化不良209

无汗性外胚叶发育不良209

着色性干皮病210

先天性皮肤发育不全211

大疱性表皮松解症211

色素失禁症212

遗传性淋巴水肿213

先天性全身性脂肪营养不良213

痣样基底细胞瘤综合征214

先天性眼睑松弛215

类脂蛋白沉着症215

第十四节眼疾病215

Ascher综合征216

先天性眼睑下垂216

视网膜母细胞瘤217

原发性Adie综合征218

先天性白内障218

原发性视网膜色素变性219

原发性玻璃疣220

遗传性黄斑变性220

遗传性视网膜劈裂症221

遗传性视神经萎缩222

无脉络膜症222

von Hippel病223

Sturge-Weber病224

弥漫性脉络膜萎缩224

黄斑缺损225

大角膜226

小角膜226

先天性青光眼226

先天性虹膜缺损和无虹膜227

晶状体异位228

小口病228

白点状视网膜变性229

视乳头缺损伴凹陷229

红绿色盲230

全色盲230

高度远视231

高度近视231

隐眼畸形综合征232

Duane综合征232

第十五节耳鼻喉疾病233

常染色体隐性遗传性耳聋233

常染色体显性遗传性耳聋234

性连锁性耳聋234

进行性神经性耳聋235

耳聋－甲状腺肿综合征235

Usher综合征236

耳硬化症236

先天性外耳道闭锁237

Waardenburg综合征238

先天性耳前瘘管238

美尼尔综合征239

变态反应性鼻炎240

萎缩性鼻炎240

先天性鼻后孔闭锁241

分叉鼻242

鼻泪管阻塞－虾钳样畸形综合征242

喉蹼243

喉软骨软化243

第十六节口腔疾病244

腭裂244

先天性后裂喉244

唇裂245

遗传性牙釉质发育不全245

出牙过早246

地图舌246

皱纹舌247

遗传性颌骨囊肿247

多发性牙肿瘤综合征248

Melkersson-Rosenthal综合征248

第十七节多系统性疾病249

白塞综合征249

口－面－指（趾）综合征250

眼－牙－指发育不良250

结节性硬化症251

毛－牙－骨发育不良251

成人早老症252

儿童早老症253

双侧瘫痪－鱼鳞癣－智力低下综合征254

劳－蒙－毕综合征254

Noonan综合征255

Cockayne综合征255

Bloom综合征256

Greig综合征257

腭裂－平面－多发性先天性脱位综合征257

脑－腕－跗骨综合征258

甲－髌综合征258

A1bright综合征259

脐突出－巨舌－巨躯体综合征259

Sj？gren综合征260

第五章实验室检查方法262

第一节细胞遗传学检查方法262

一、临床细胞遗传学实验室262

（一）设备及器械262

（二）实验室及器材的消毒及清洗266

（三）常用溶液及细胞培养液的配制269

二、人体细胞染色体标本的制备273

（一）人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备273

（二）羊水细胞染色体标本的制备276

（四）皮肤成纤维细胞染色体标本的制备279

（三）骨髓细胞染色体标本的制备279

（五）绒毛细胞培养及其染色体标本的制备281

三、染色体分带技木282

（一）Q显带染色体标本的制备282

（二）G显带染色体标本的制备283

（三）R显带染色体标本的制备284

（四）C显带染色体标本的制备285

（五）T显带染色体标本的制备286

（六）姐妹染色单体互换标本的制备286

（七）染色体银染标本的制备287

（八）染色体的银染及G带的复合显带方法288

（九）高分辨染色体标本的制备289

（一）X小体标本的制备290

（十）X染色体脆性位点的显示方法290

四、X小体及Y小体标本的制备290

（二）Y小体标本的制备292

第二节代谢病的检查方法294

一、尿的气味及结晶体294

二、几种氨基酸及糖代谢病的检查方法294

三、Guthrie细菌抑制试验296

四、代谢产物的微生物抑制试验297

五、氧化硝普盐反应298

六、粘多糖代谢病的检查方法298

七、脂类代谢病的检查方法299

主要参考文献300

索 引303